Zespół Gilberta

Pytania

Zespół Gilberta to nieszkodliwa choroba dziedziczna, która nie wymaga specjalnego leczenia. Choroba objawia się okresowym lub stałym wzrostem bilirubiny we krwi, żółtaczką, a także niektórymi innymi objawami.

Przyczyny choroby Gilberta

Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za działanie enzymu wątrobowego - transferazy glukuronylowej. Jest to specjalny katalizator, który bierze udział w wymianie bilirubiny, która jest produktem rozpadu hemoglobiny. W stanach braku glukuronylotransferazy w zespole Gilberta bilirubina nie może wiązać się z cząsteczką kwasu glukuronowego w wątrobie, w wyniku czego wzrasta jej stężenie we krwi.

Pośrednia (wolna) bilirubina zatruwa organizm, zwłaszcza ośrodkowy układ nerwowy. Neutralizacja tej substancji jest możliwa tylko w wątrobie i tylko przy pomocy specjalnego enzymu, po czym jest wydalana w postaci związanej z organizmu z żółcią. W zespole Gilberta bilirubina jest sztucznie zmniejszana za pomocą specjalnych leków.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, czyli w przypadku choroby jednego z rodziców prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tym samym zespołem wynosi 50%.

Czynniki wywołujące zaostrzenie choroby Gilberta to:

  • Przyjmowanie niektórych leków - sterydy anaboliczne i glukokortykoidy;
  • Nadmierna aktywność fizyczna;
  • Nadużywanie alkoholu;
  • Naprężenie;
  • Operacje i urazy;
  • Wirusowe i przeziębienia.

Diety, zwłaszcza niezrównoważone, post, przejadanie się i tłuste potrawy mogą powodować zespół Gilberta.

Objawy zespołu Gilberta

Ogólny stan osób z tą chorobą jest zwykle zadowalający. Objawy zespołu Gilberta obejmują:

  • Pojawienie się żółtaczki;
  • Uczucie ciężkości w okolicy wątroby;
  • Silny ból w prawym podżebrzu;
  • Goryczka w ustach, nudności, odbijanie;
  • Zaburzenia stolca (biegunka lub zaparcie);
  • Wzdęcia;
  • Zmęczenie i zły sen;
  • Zawroty głowy;
  • Depresyjny nastrój.

Sytuacje stresowe (stres psychiczny lub fizyczny), procesy infekcyjne w drogach żółciowych lub nosogardzieli dodatkowo prowokują pojawienie się tych objawów.

Głównym objawem zespołu Gilberta jest żółtaczka, która może występować okresowo (po ekspozycji na określone czynniki) lub być przewlekła. Stopień jego nasilenia jest również inny: od zażółcenia samej twardówki do dość wyraźnego rozlanego zabarwienia skóry i błon śluzowych. Czasami pojawia się pigmentacja twarzy, małe żółtawe blaszki na powiekach i rozrzucone plamy na skórze. W rzadkich przypadkach, nawet przy zwiększonej bilirubinie, nie występuje żółtaczka.

U 25% chorych wykryto powiększoną wątrobę. W tym samym czasie wystaje 1-4 cm spod łuku żebra, konsystencja jest zwykła, gdy dotykanie bólu nie jest odczuwalne.

U 10% pacjentów śledziona może być powiększona..

Diagnoza choroby

Leczenie zespołu Gilberta poprzedzone jest jego rozpoznaniem. Nie jest trudno wykryć tę dziedziczną chorobę: brane są pod uwagę skargi pacjenta, a także wywiad rodzinny (identyfikacja nosicieli lub pacjentów wśród bliskich krewnych).

Aby zdiagnozować chorobę, lekarz przepisze ogólne badanie krwi i moczu. Na obecność choroby wskazuje obniżony poziom hemoglobiny i obecność niedojrzałych czerwonych krwinek. W moczu nie powinno być żadnych zmian, ale jeśli znajdzie się w nim urobilinogen i bilirubina, oznacza to obecność zapalenia wątroby.

Przeprowadzane są również następujące testy:

  • Z fenobarbitalem;
  • Z kwasem nikotynowym;
  • Z postem.

W przypadku ostatniej próbki analizę pod kątem zespołu Gilberta przeprowadza się pierwszego dnia, a następnie dwa dni później, podczas których pacjent spożywa pokarm niskokaloryczny (nie więcej niż 400 kcal dziennie). Wzrost poziomu bilirubiny o 50-100% wskazuje, że dana osoba naprawdę ma tę dziedziczną chorobę..

Test z fenobarbitalem polega na przyjmowaniu określonej dawki leku przez pięć dni. Na tle takiej terapii poziom bilirubiny jest znacznie obniżony.

Wprowadzenie kwasu nikotynowego odbywa się dożylnie. Po 2-3 godzinach stężenie bilirubiny wzrasta kilkakrotnie.

Analiza genetyczna zespołu Gilberta

Ta metoda diagnozowania chorób ze zmianami chorobowymi wątroby z towarzyszącą hiperbilirubinemią jest najszybszą i najskuteczniejszą metodą. To badanie DNA, a mianowicie genu UDFGT. W przypadku stwierdzenia polimorfizmu UGT1A1 lekarz potwierdza chorobę Gilberta.

Przeprowadzana jest również analiza genetyczna zespołu Gilberta w celu zapobiegania kryzysom wątroby. Ten test jest zalecany dla osób, które muszą przyjmować leki o działaniu hepatotoksycznym..

Leczenie zespołu Gilberta

Z reguły specjalne leczenie zespołu Gilberta nie jest wymagane. Przy stosowaniu odpowiedniego schematu poziom bilirubiny pozostaje prawidłowy lub nieznacznie podwyższony, nie powodując jednocześnie objawów choroby.

Pacjenci powinni wykluczyć ciężką aktywność fizyczną, zrezygnować z tłustych potraw i napojów alkoholowych. Niepożądane są długie przerwy między posiłkami, post i przyjmowanie niektórych leków (przeciwdrgawkowych, antybiotyków itp.)..

Okresowo lekarz może przepisać kurs hepatoprotektorów - leków, które mają pozytywny wpływ na wątrobę. Należą do nich leki takie jak Geptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Carsil i witaminy.

Dieta na zespół Gilberta jest warunkiem koniecznym, ponieważ zdrowa dieta i korzystny reżim mają pozytywny wpływ na wątrobę i proces wydalania żółci. Powinny być co najmniej cztery małe posiłki dziennie..

W przypadku zespołu Gilberta dieta może zawierać zupy warzywne, niskotłuszczowy twarożek, chudy kurczak i wołowinę, kruche płatki zbożowe, chleb pszenny, niekwaśne owoce, herbatę i kompot. Produkty takie jak smalec, tłuste mięso i ryby, lody, świeże wypieki, szpinak, szczaw, papryka i czarna kawa są zabronione..

Niemożliwe jest całkowite wykluczenie mięsa i przestrzeganie wegetarianizmu, ponieważ przy tego rodzaju diecie wątroba nie otrzyma niezbędnych aminokwasów.

Ogólnie rokowanie w przypadku zespołu Gilberta jest korzystne, ponieważ chorobę tę można uznać za jeden z wariantów normy. Osoby z tą chorobą nie wymagają leczenia i chociaż podwyższony poziom bilirubiny utrzymuje się przez całe życie, nie zwiększa śmiertelności. Możliwe powikłania obejmują przewlekłe zapalenie wątroby i kamicę żółciową..

W przypadku małżeństw, w których jeden z małżonków jest właścicielem tego zespołu, przed planowaniem ciąży należy skonsultować się z genetykiem, który określi prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u nienarodzonego dziecka..

Nie ma specyficznej profilaktyki choroby Gilberta, ponieważ jest ona uwarunkowana genetycznie, ale przestrzegając zdrowego stylu życia i regularnie poddając się badaniom lekarskim, można szybko zatrzymać choroby, które wywołują zaostrzenie zespołu.

Zespół Gilberta: objawy, przyczyny, leczenie

Stan, w którym osoba lub jej bliscy zauważą żółty kolor skóry lub oczu (zdarza się to często po uczcie z użyciem różnych potraw), przy dokładniejszym zbadaniu może się okazać, że to zespół Gilberta.

Lekarz dowolnej specjalności może również podejrzewać obecność patologii, jeśli w okresie jej zaostrzenia konieczne było albo wykonanie analizy zwanej „próbami wątrobowymi”, albo poddanie się badaniu.

Definicja terminu

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) to przewlekła choroba wątroby o łagodnym przebiegu, której towarzyszy epizodyczne żółtaczkowe zabarwienie twardówki i skóry, a niekiedy inne objawy związane ze wzrostem stężenia bilirubiny we krwi. Choroba płynie falami: okresy bez objawów patologicznych są zastępowane zaostrzeniami, które pojawiają się głównie po przyjęciu niektórych pokarmów lub alkoholu. Przy ciągłym stosowaniu żywności „nieodpowiedniej” dla enzymów wątrobowych może dojść do przewlekłego przebiegu choroby.

Ta patologia jest związana z defektem genów przenoszonym od rodziców. Nie prowadzi do poważnego zniszczenia wątroby, jak ma to miejsce w przypadku marskości wątroby, ale może być komplikowane przez zapalenie dróg żółciowych lub tworzenie się kamieni w pęcherzyku żółciowym (patrz objawy choroby pęcherzyka żółciowego).

Niektórzy lekarze uważają, że zespół Gilberta nie jest chorobą, ale cechą genetyczną organizmu. To nieprawda: enzym, którego synteza leży u podstaw patologii, uczestniczy w neutralizacji różnych substancji toksycznych. Oznacza to, że jeśli cierpi na jakąś funkcję narządu, stan można bezpiecznie nazwać chorobą.

Co dzieje się w organizmie z tym zespołem

Bilirubina, która powoduje nasłonecznienie ludzkiej skóry i białek oczu, jest substancją wytwarzaną z hemoglobiny. Po 120 dniach życia czerwone krwinki, erytrocyty, rozpadają się w śledzionie, hemu, niebiałkowy związek zawierający żelazo i globina, białko, są z niej uwalniane. Ten ostatni, rozpadając się na składniki, jest wchłaniany przez krew. Hem tworzy również bilirubinę pośrednią rozpuszczalną w tłuszczach.

Z zaostrzeniem skóra ma bardziej żółtaczkowy kolor. Zarówno skóra całego ciała, jak i niektóre obszary - stopy, dłonie, trójkąt nosowo-wargowy, pachy mogą żółknąć.

Ponieważ jest to substrat toksyczny (głównie dla mózgu), organizm stara się jak najszybciej uczynić go nieszkodliwym. Aby to zrobić, wiąże się z głównym białkiem krwi - albuminą, która przenosi bilirubinę (jej pośrednią frakcję) do wątroby.

Tam jego część czeka na enzym UDP-glukuronylotransferazę, który dodając do niej glukuronian sprawia, że ​​jest rozpuszczalny w wodzie i mniej toksyczny. Taka bilirubina (nazywana już bezpośrednią, związaną) jest wydalana z treścią jelitową i moczem.

Zespół Gilberta jest patognomonicznym naruszeniem:

  • przenikanie bilirubiny pośredniej do hepatocytów (komórek wątroby);
  • dostarczanie go do tych obszarów, w których działa UDP-glukuronylotransferaza;
  • wiązanie z glukuronianem.

Oznacza to, że we krwi z zespołem Gilberta wzrasta poziom bilirubiny pośredniej rozpuszczalnej w tłuszczach. Z łatwością przenika do wielu komórek (błony wszystkich komórek są reprezentowane przez podwójną warstwę lipidową). Tam odnajduje mitochondria, przedostaje się do ich wnętrza (ich skorupa również składa się w większości z lipidów) i czasowo zakłóca najważniejsze dla komórek procesy: oddychanie tkanek, fosforylację oksydacyjną, syntezę białek i inne..

Podczas gdy stężenie bilirubiny pośredniej wzrasta w granicach 60 μmol / l (w tempie 1,70 - 8,51 μmol / l), wpływa to na mitochondria tkanek obwodowych. Jeśli jej poziom jest wyższy, substancja rozpuszczalna w tłuszczach ma szansę wniknąć do mózgu i wpłynąć na struktury odpowiedzialne za realizację różnych procesów życiowych. Najbardziej zagrażające życiu jest impregnacja bilirubiną ośrodków odpowiedzialnych za oddychanie i pracę serca. Chociaż ta ostatnia nie jest nieodłącznie związana z tym zespołem (tutaj bilirubina czasami wzrasta do wysokich wartości), ale w połączeniu z lekiem, wirusem lub zmianą alkoholową taki obraz jest możliwy.

Kiedy syndrom objawił się całkiem niedawno, nadal nie ma zmian w wątrobie. Ale kiedy obserwowano go u człowieka przez długi czas, w jego komórkach zaczyna osadzać się złotobrązowy pigment. One same ulegają degeneracji białek, a macierz zewnątrzkomórkowa zaczyna ulegać bliznowaceniu.

Statystyki chorób

Zespół Gilberta jest dość powszechną patologią wśród populacji całego świata. Występuje u 2-10% Europejczyków, co trzydziestu Azjatów, podczas gdy Afrykanie chorują najczęściej - chorobę odnotowuje się u co trzeciego.

Choroba objawia się w wieku 12-30 lat, kiedy w organizmie obserwuje się gwałtowny wzrost poziomu hormonów płciowych. Mężczyźni chorują 5 - 7 razy częściej: wynika to z wpływu na metabolizm bilirubiny męskich hormonów płciowych.

Cierpiało na to wiele znanych osób, co jednak nie przeszkodziło im w osiągnięciu życiowego sukcesu. Wśród nich - Napoleon Bonaparte, tenisista Henry Austin, być może Michaił Lermontow.

Powody

Przyczyny rozwoju zespołu Gilberta mają podłoże genetyczne. Rozwija się u osób, które odziedziczyły po obojgu rodzicach pewien defekt w drugim chromosomie: w miejscu odpowiedzialnym za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych - transferazy glukuronylowej urydynodifosforanu (lub bilirubiny-UGT1A1) - pojawiają się dwie dodatkowe „cegiełki”. Są to kwasy nukleinowe tymina i adenina, które można wstawić raz lub więcej razy. Nasilenie przebiegu choroby, czas trwania jej okresów zaostrzeń oraz samopoczucie będą zależały od liczby „wstawek”.

W efekcie zawartość enzymu spada do 80%, dlatego znacznie gorzej wykonuje się jego zadanie - konwersja bardziej toksycznej dla mózgu bilirubiny pośredniej w frakcję związaną..

Ten defekt chromosomalny często daje o sobie znać dopiero w okresie dojrzewania, kiedy metabolizm bilirubiny zmienia się pod wpływem hormonów płciowych. Ze względu na aktywny wpływ androgenów na ten proces, zespół Gilberta występuje częściej w populacji mężczyzn.

W jaki sposób przenoszony jest ten gen?

Mechanizm transmisji nazywa się autosomalnym recesywnym. Oznacza to, co następuje:

  • nie ma związku z chromosomami X i Y, to znaczy nieprawidłowy gen może objawiać się u osoby dowolnej płci;
  • każda osoba ma parę każdego chromosomu. Jeśli ma 2 wadliwe drugie chromosomy, pojawią się objawy zespołu Gilberta. Kiedy zdrowy gen znajduje się na sparowanym chromosomie w tym samym locus, patologia nie ma szans, ale osoba z taką nieprawidłowością genu staje się nosicielem i może przekazać ją swoim dzieciom.

Prawdopodobieństwo wystąpienia większości chorób związanych z genomem recesywnym nie jest zbyt duże, ponieważ przy obecności dominującego allelu na drugim takim chromosomie osoba stanie się tylko nosicielem wady. Nie dotyczy to zespołu Gilberta: aż 45% populacji ma gen z defektem, więc szansa na przekazanie go od obojga rodziców jest dość wysoka.

Czynniki początkowe

Zwykle zespół nie rozwija się od zera, ponieważ 20-30% UDP-glukouronilotransferaz zaspokaja potrzeby organizmu w normalnych warunkach. Pierwsze objawy choroby Gilberta pojawiają się po:

  • nadużywanie alkoholu;
  • przyjmowanie leków anabolicznych;
  • ciężka aktywność fizyczna;
  • przyjmowanie leków zawierających paracetamol, aspirynę; stosowanie antybiotyków, ryfampicyny lub streptomycyny;
  • post;
  • przepracowanie i stres;
  • odwodnienie;
  • operacje;
  • leczenie lekami „Prednizolon”, „Deksametazon”, „Diprospan” lub innymi, opartymi na hormonach glukokortykoidowych;
  • jedz dużo jedzenia, zwłaszcza tłustego.

Te same czynniki pogarszają przebieg choroby i powodują jej nawrót..

Rodzaje zespołu

Chorobę klasyfikuje się według dwóch kryteriów:

  • Obecność dodatkowego zniszczenia erytrocytów (hemoliza). Jeśli choroba postępuje z hemolizą, początkowo bilirubina pośrednia jest podwyższona, nawet zanim zderzy się z blokadą pod postacią defektu enzymu UDP-glukuronylotransferazy.
  • Związek z wirusowym zapaleniem wątroby (choroba Botkina, zapalenie wątroby typu B, C). Jeśli osoba, która ma dwa wadliwe drugie chromosomy, cierpi na ostre zapalenie wątroby pochodzenia wirusowego, patologia objawia się wcześniej, do 13 lat. W przeciwnym razie objawia się w wieku 12-30 lat.

Objawy

Objawy, które są obowiązkowe dla zaostrzenia zespołu Gilberta, są następujące:

  • okresowe zażółcenie skóry i / lub białek oczu (twardówka żółknie nawet przy niższym poziomie bilirubiny). Skóra całego ciała lub jego części (trójkąt nosowo-wargowy, dłonie, dół pachowy lub stopy) może żółknąć;
  • szybka męczliwość;
  • obniżona jakość snu;
  • utrata apetytu;
  • Xanthelasma - żółte blaszki w okolicy powieki.

Możesz również obserwować:

  • wyzysk;
  • zgaga;
  • ciężkość w podżebrzu po prawej stronie;
  • nudności;
  • bębnica;
  • bół głowy;
  • ból w mięśniach;
  • biegunka lub odwrotnie zaparcie;
  • swędząca skóra;
  • słabość;
  • apatia lub odwrotnie, drażliwość;
  • zawroty głowy;
  • drżące kończyny;
  • uciskowy ból w prawym podżebrzu;
  • uczucie, że żołądek „stoi”;
  • zaburzenia snu;
  • zaburzenia autonomicznego układu nerwowego: zimne poty, ataki paniki z przyspieszeniem akcji serca i nudnościami;

W okresie dobrego samopoczucia wszelkie oznaki są całkowicie nieobecne, au jednej trzeciej osób nie są obserwowane nawet podczas zaostrzenia.

Zaostrzenia występują z różną częstotliwością: od raz na pięć lat do pięciu razy w roku - wszystko zależy od charakteru spożycia pokarmu, aktywności fizycznej i stylu życia. Najczęściej nawroty występują wiosną i jesienią, bez leczenia trwają około 2 tygodnie.

Osoby z przewlekłym przebiegiem choroby często mają zmiany charakteru. Wynika to z dyskomfortu, którego doświadczają z powodu innego koloru oczu lub skóry. Cierpi też na potrzebę ciągłych badań..

Jak określić, jaki jest syndrom

Lekarz może założyć, że dana osoba ma zespół Gilberta i jego objawy już w momencie rozpoczęcia choroby, a także ze wzrostem poziomu bilirubiny całkowitej we krwi żylnej z powodu jej pośredniej frakcji - do 85 μmol / l. W tym samym czasie enzymy, które mówią o uszkodzeniu tkanki wątroby - ALAT i ASAT - mieszczą się w normalnym zakresie. Inne testy czynności wątroby: stężenia albuminy, wskaźniki koagulogramu, fosfatazy alkalicznej i gamma-glutamylotransferazy - w granicach normy:

IndeksZ chorobą Gilberta
Dzieci w wieku 12-14 latU dorosłych
Cholesterol2,17 - 5,772,97 - 8,79
Białko40 - 50,035 - 50,0
ALT, ME2 - 175 - 30
AST, ME2 - 208 - 40
Indeks protrombiny80 - 10080 - 100

Ważne jest, aby w przypadku zespołu Gilberta wszystkie testy przepisane w celu ustalenia przyczyny żółtaczki były ujemne. To:

  • markery wirusowego zapalenia wątroby: A, B, C, E, F (nie ma sensu przyjmować WZW D w przypadku niepotwierdzonego WZW B);
  • DNA wirusa Epsteina-Barra;
  • DNA wirusa cytomegalii;
  • przeciwciała przeciwjądrowe i przeciwciała przeciwko mikrosomom wątroby - markery autoimmunologicznego zapalenia wątroby.

Hemogram nie powinien wykazywać spadku poziomu erytrocytów i hemoglobiny, postać nie powinna wskazywać na „mikrocytozę”, „anizocytozę” ani „mikrosferocytozę” (wskazuje to na anemię hemolityczną, a nie zespół Gilberta). Również przeciwciała przeciw erytrocytom określone w reakcji Coombsa nie powinny występować.

Inne narządy też nie cierpią (jak np. W ciężkim zapaleniu wątroby typu B), o czym świadczą wskaźniki mocznika, amylazy, kreatyniny. Nie ma zmiany w bilansie elektrolitów. Test bromsulfaleinowy: uwalnianie bilirubiny zmniejsza się o 1/5 Genom wirusów zapalenia wątroby (DNA i RNA) metodą PCR z krwi - wynik ujemny.

Wynik działania sterkobiliny w kale jest ujemny. W moczu nie znaleziono barwników żółciowych.

Zespół ten można pośrednio potwierdzić za pomocą następujących testów funkcjonalnych:

  • test z fenobarbitalem: przyjmowanie tabletki nasennej o tej nazwie przez 5 dni zmniejsza stężenie bilirubiny pośredniej. Fenobarbital jest wybierany w dawce 3 mg / kg masy ciała dziennie.
  • test na czczo: jeśli osoba spożywa 400 kcal / dzień przez dwa dni, po tym czasie jego bilirubina wzrasta o 50 - 100%;
  • test z kwasem nikotynowym (środek zmniejsza opór błony erytrocytów): jeśli lek ten zostanie podany dożylnie, wzrośnie stężenie nieskoniugowanej bilirubiny.

Analiza genetyczna

Diagnoza jest potwierdzona badaniami w kierunku zespołu Gilberta. Tak nazywa się badanie ludzkiego DNA, pozyskiwanego z krwi żylnej lub zeskrobów z jamy ustnej. Gdy choroba jest zapisana: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 lub UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Jeśli po skrócie „TA” (co oznacza 2 kwasy nukleinowe - tyminę i adeninę), za każdym razem występuje 6 - wyklucza to zespół Gilberta, który prowadzi do poszukiwań diagnostycznych w kierunku innych dziedzicznych żółtaczek i anemii hemolitycznych. Ta analiza jest dość droga (około 5000 rubli).

Po ustaleniu diagnozy można wykonać badania instrumentalne:

  • USG wątroby, dróg żółciowych: określa się wielkość, stan czynnej powierzchni wątroby, zapalenie pęcherzyka żółciowego, zapalenie wewnątrz- i zewnątrzwątrobowych dróg żółciowych, kamienie w narządach żółciowych;
  • Badanie radioizotopowe tkanki wątroby: choroba Gilberta charakteryzuje się naruszeniem funkcji wydalniczych i wchłaniających;
  • Biopsja wątroby: brak oznak zapalenia, marskości lub odkładania lipidów w komórkach wątroby, ale można wykryć zmniejszenie aktywności transferazy UDP-glukuronylowej.
  • Elastometria wątroby - uzyskanie danych o budowie wątroby poprzez pomiar jej elastyczności. Producenci urządzenia „Fibroscan”, na którym wykonywany jest zabieg, twierdzą, że metoda jest alternatywą dla biopsji wątroby.

Leczenie

Lekarz decyduje o potrzebie terapii na podstawie stanu chorego, częstotliwości remisji, poziomu bilirubiny.

Do 60 μmol / l

Leczenie zespołu Gilberta, jeśli nieskoniugowana frakcja bilirubiny nie przekracza 60 μmol / l, nie ma objawów, takich jak senność, zmiany w zachowaniu, krwawienie z dziąseł, nudności lub wymioty, ale obserwuje się tylko łagodne zażółcenie, lek nie jest przepisywany. Może być stosowany tylko:

  • fototerapia: rozświetlanie skóry niebieskim światłem, które pomaga nierozpuszczalnej w wodzie bilirubinie pośredniej przekształcić się w lumirubinę rozpuszczalną w wodzie i wydalić ją z krwią;
  • terapia dietetyczna z wyłączeniem produktu, który wywołuje chorobę, a także wykluczenie tłustych i smażonych potraw;
  • sorbenty: spożycie węgla aktywnego, polisorbu lub innego sorbentu.

Ponadto osoba będzie musiała unikać oparzeń słonecznych, a wychodząc na słońce chronić skórę kremem przeciwsłonecznym..

Leczenie, jeśli jest wyższa niż 80 μmol / l

Jeśli bilirubina pośrednia jest wyższa niż 80 μmol / l, lek „Fenobarbital” jest przepisywany w dawce 50-200 mg dziennie przez 2 do 3 tygodni (powoduje senność, dlatego podczas leczenia zabronione jest prowadzenie pojazdów i chodzenie do pracy). Można stosować leki z fenobarbitalem, które mają mniej nasenne działanie: „Valocordin”, „Barboval” i „Corvalol”.

Polecany jest również lek „Zixorin” („Flumecinol”, „Synclit”): aktywuje on poszczególne enzymy wątrobowe, w tym glukuronylotransferazę. Nie wywołuje takiego działania nasennego jak fenobarbital, a po jego zniesieniu jest szybko wydalany z organizmu.

Ponadto przepisywane są inne leki:

  • sorbenty;
  • inhibitory pompy protonowej (Omeprazol, Rabeprazol), które nie wytwarzają dużych ilości kwasu solnego;
  • leki normalizujące ruchliwość jelit: „Domperidone” („Dormikum”, „Motilium”).

Dieta na chorobę Gilberta

Dieta dla zespołu z hiperbilirubinemią powyżej 80 μmol / l jest już bardziej rygorystyczna. Dozwolony:

  • chude mięso i ryby;
  • niskotłuszczowe napoje mleczne i twarożek;
  • suszony chleb;
  • herbatniki biszkoptowe;
  • soki bezkwasowe;
  • napoje owocowe;
  • słodkie herbaty;
  • świeże, pieczone, gotowane warzywa i owoce.

Zabrania się spożywania tłustych, pikantnych, konserwowanych i wędzonych potraw, babeczek i czekolady. Nie można też pić alkoholu, kakao i kawy..

Leczenie szpitalne

Jeśli poziom bilirubiny jest wysoki lub osoba śpi gorzej, ma koszmary senne, nudności, zmniejszony apetyt, konieczna jest hospitalizacja. W szpitalu pomoże mu zmniejszyć bilirubinemię za pomocą:

  • dożylne podawanie roztworów poliionowych
  • mianowanie potężnych nowoczesnych hepatoprotektorów
  • monitorować prawidłowe pobieranie sorbentów
  • zostaną również przepisane blokując działanie substancji toksycznych występujących w przypadku uszkodzenia wątroby, preparaty laktulozowe: Normase, Duphalac lub inne.
  • co ważne, tutaj będą mogli podawać dożylnie albuminę lub transfuzję krwi.

W tym przypadku dieta jest niezwykle ekologiczna. Usuwa się z niej białka zwierzęce (mięso, podroby, jajka, twaróg lub ryby), wyklucza się świeże warzywa, owoce i jagody oraz tłuszcze. Można jeść tylko zboża, zupy bez smażenia, pieczone jabłka, herbatniki, banany i niskotłuszczowe produkty mleczne.

Okres remisji

W okresie bez zaostrzeń musisz chronić drogi żółciowe przed stagnacją żółci w nich i tworzeniem się kamieni. Aby to zrobić, weź zioła żółciopędne, leki Gepabene, Ursofalk, Uroholum. Raz na 2 tygodnie wykonuje się „ślepą sondę”, kiedy ksylitol, sorbitol lub sól karlowarską przyjmuje się na pusty żołądek, następnie kładzie się na prawym boku i przez pół godziny rozgrzewa okolice pęcherzyka ciepłą wodą z podgrzewaną wodą.

Okres remisji nie wymaga od pacjentów przestrzegania ścisłej diety, konieczne jest jedynie wykluczenie pokarmów, które powodują zaostrzenie (każda osoba ma inny zestaw). Dieta koniecznie powinna mieć wystarczającą ilość warzyw bogatych w błonnik - małe ilości mięsa i ryb, mniej słodyczy, napojów gazowanych i fast foodów. Najlepiej całkowicie wyeliminować alkohol: nawet jeśli po nim nie żółkniesz, w połączeniu z tłustą i ciężką przekąską może to prowadzić do zapalenia wątroby.

Próba utrzymania bilirubiny na normalnym poziomie poprzez niezrównoważoną dietę jest również niebezpieczna. Może prowadzić do złudnego samopoczucia: ten pigment zmniejszy się, ale nie z powodu poprawy czynności wątroby, ale ze względu na zmniejszenie zawartości erytrocytów, a niedokrwistość doprowadzi do zupełnie innych powikłań.

Prognoza

Choroba Gilberta postępuje pomyślnie, nie powodując wzrostu śmiertelności, nawet jeśli pośrednia bilirubina we krwi jest stale podwyższona. Z biegiem lat rozwija się stan zapalny dróg żółciowych, przechodząc zarówno wewnątrz wątroby, jak i poza nią, kamica żółciowa, która negatywnie wpływa na zdolność do pracy, ale nie jest wskazaniem do niepełnosprawności.

Jeśli para urodziła już dziecko z zespołem Gilberta, powinna skonsultować się z genetykiem medycznym przed zaplanowaniem kolejnego poczęcia. To samo należy zrobić, jeśli jedno z rodziców wyraźnie cierpi na tę patologię..

Jeśli zespół Gilberta łączy się z innymi zespołami, w których wykorzystanie bilirubiny jest upośledzone (na przykład z zespołem Dubina-Johnsona lub Criglera-Nayara), wówczas rokowanie osoby jest dość poważne..

Osobie cierpiącej na tę chorobę trudniej toleruje choroby wątroby i dróg żółciowych, zwłaszcza wirusowe zapalenie wątroby.

Służba wojskowa

Jeśli chodzi o syndrom Gilberta i wojsko, ustawodawstwo wskazuje, że osoba nadaje się do służby, ale powinna być umieszczona w warunkach, w których nie będzie musiał ciężko pracować, głodować ani brać produktów toksycznych dla wątroby (na przykład centrala). Jeśli pacjent chce poświęcić się karierze zawodowego wojskowego, nie może.

Zapobieganie

Nie można zapobiec pojawieniu się choroby genetycznej, jaką jest ten zespół. Możesz opóźnić wystąpienie choroby lub sprawić, że okresy zaostrzeń będą rzadsze, jeśli:

  • Jedz zdrową żywność, w tym więcej produktów roślinnych w swojej diecie;
  • stwardnij, aby być mniej chorym na choroby wirusowe;
  • monitorować jakość jedzenia, aby nie spowodować zatrucia (przy wymiotach zespół się pogarsza)
  • nie używaj ciężkiej aktywności fizycznej;
  • mniejsza ekspozycja na słońce;
  • wykluczyć te czynniki, które mogą prowadzić do wirusowego zapalenia wątroby (wstrzykiwanie narkotyków, seks bez zabezpieczenia, piercing / tatuaż itp.).

Szczepienia na zespół Gilberta nie są przeciwwskazane.

Zatem zespół Gilberta jest chorobą, choć w przeważającej większości przypadków nie zagraża życiu, ale wymaga pewnych ograniczeń stylu życia. Jeśli nie chcesz szybko cierpieć z powodu jego powikłań, zidentyfikuj czynniki wyzwalające i unikaj ich. Omów również z hepatologiem lub terapeutą wszystkie pytania dotyczące zasad żywieniowych, schematu picia, leków lub alternatywnego leczenia.

Co to jest zespół genetyczny Gilberta i jak leczyć chorobę?

Zespół Gilberta (rodzinna żółtaczka, barwnikowa hepatoza) jest łagodną patologią wątroby charakteryzującą się epizodycznym, umiarkowanym wzrostem stężenia bilirubiny we krwi.

Choroba jest bezpośrednio związana z odziedziczoną wadą genu. Choroba nie prowadzi do ciężkiego uszkodzenia wątroby, ale ponieważ opiera się na naruszeniu syntezy enzymu odpowiedzialnego za neutralizację substancji toksycznych, możliwe są powikłania związane z zapaleniem dróg żółciowych i tworzeniem się kamieni w woreczku żółciowym.

Zespół Gilberta - co to jest w prostych słowach

Aby zrozumieć istotę patologii, konieczne jest bardziej szczegółowe omówienie funkcji wątroby. U zdrowej osoby narząd ten dobrze spełnia główne funkcje filtrujące, czyli syntetyzuje żółć, która jest niezbędna do rozkładu białek, tłuszczów i węglowodanów, uczestniczy w procesach metabolicznych, neutralizuje i usuwa toksyczne substancje z organizmu.

W zespole Gilberta wątroba nie jest w stanie w pełni przetworzyć i usunąć z organizmu toksycznej bilirubiny będącej barwnikiem żółci. Wynika to z niedostatecznej produkcji określonego enzymu odpowiedzialnego za jego neutralizację. W wyniku tego we krwi gromadzi się wolna bilirubina, powodując żółknięcie twardówki oczu i skóry, dlatego też chorobę potocznie nazywa się przewlekłą żółtaczką..

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną, defektem genu odpowiedzialnego za prawidłową wymianę bilirubiny będącej barwnikiem żółci. Przebiegowi choroby towarzyszy okresowe występowanie umiarkowanej żółtaczki, ale jednocześnie badania czynności wątroby i inne parametry biochemiczne krwi pozostają prawidłowe. Choroba dziedziczna jest częściej rozpoznawana u mężczyzn i objawia się najpierw w okresie dojrzewania i dojrzewania, co wiąże się ze zmianą metabolizmu bilirubiny pod wpływem hormonów płciowych. W takim przypadku objawy choroby pojawiają się okresowo przez całe życie. Zespół Gilberta - ICD 10 ma kod K76.8 i odnosi się do określonych chorób wątroby z dziedziczeniem autosomalnym dominującym.

Powody

Naukowcy zauważają, że zespół Gilberta nie pojawia się nagle; do jego rozwoju potrzebny jest impuls, który uruchamia mechanizm rozwoju choroby. Takie prowokujące czynniki obejmują:

  • niezrównoważona dieta z przewagą ciężkich, tłustych potraw;
  • nadużywanie napojów alkoholowych;
  • długotrwałe stosowanie niektórych leków (antybiotyki, kofeina, leki z grupy NLPZ);
  • leczenie lekami glukokortykosteroidowymi;
  • przyjmowanie sterydów anabolicznych;
  • przestrzeganie ścisłej diety, post (nawet w celach medycznych);
  • poprzednie interwencje chirurgiczne;
  • nadmierna aktywność fizyczna;
  • napięcie nerwowe, przewlekły stres, stany depresyjne.

Kliniczne objawy choroby mogą być wywołane odwodnieniem (odwodnieniem organizmu) lub chorobami zakaźnymi (grypa, ARVI), wirusowym zapaleniem wątroby, chorobami jelit.

Objawy zespołu Gilberta

Ogólny stan pacjentów z zespołem Gilberta jest ogólnie zadowalający. Objawy choroby pojawiają się okresowo, pod wpływem czynników prowokujących. Główne objawy choroby to:

  • zespół żółtaczkowy o różnym nasileniu;
  • osłabienie, zmęczenie przy minimalnym wysiłku fizycznym;
  • zaburzenia snu - staje się niespokojny, przerywany;
  • tworzenie się pojedynczych lub wielu żółtych płytek (ksantelazmu) w okolicy powieki.

Wraz ze wzrostem stężenia bilirubiny we krwi całe ciało może zżółknąć lub poszczególne obszary skóry w okolicy trójkąta nosowo-wargowego, stóp, dłoni, pach. Żółknięcie oczu obserwuje się wraz ze spadkiem poziomu bilirubiny. Nasilenie żółtaczki jest również inne - od lekkiego zażółcenia twardówki do jasnego zażółcenia skóry.

Inne, warunkowe objawy choroby, które nie zawsze się pojawiają, to:

  • ciężkość w prawym podżebrzu;
  • uczucie dyskomfortu w jamie brzusznej;
  • nadmierne pocenie;
  • ataki bólu głowy, zawroty głowy;
  • letarg apatia lub przeciwnie, drażliwość i nerwowość;
  • silny świąd skóry;
  • wzdęcia, wzdęcia, odbijanie, gorycz w ustach;
  • zaburzenia stolca (biegunka lub zaparcie).

Choroba genetyczna ma pewne cechy swojego przebiegu. Tak więc co czwarty pacjent z zespołem Gilberta ma powiększoną wątrobę, podczas gdy organ wystaje spod łuku żebrowego, ale jego budowa jest normalna, ból nie jest odczuwalny przy badaniu palpacyjnym. U 10% pacjentów obserwuje się wzrost śledziony i współistniejących patologii - dysfunkcja układu żółciowego, zapalenie pęcherzyka żółciowego. U 30% pacjentów choroba przebiega praktycznie bezobjawowo, nie ma dolegliwości, a choroba może pozostać niezauważona przez długi czas.

Dlaczego zespół Gilberta jest niebezpieczny??

Żółty kolor skóry i twardówki w zespole Gilberta determinuje nadmiar bilirubiny będącej pigmentem żółciowym. Jest to substancja toksyczna, która powstaje podczas rozpadu hemoglobiny. W zdrowym organizmie bilirubina w wątrobie wiąże się z cząsteczką kwasu glukuronowego iw tej postaci nie stanowi już zagrożenia dla organizmu.

Przy niedostatecznej produkcji określonego enzymu przez wątrobę, który neutralizuje wolną bilirubinę, wzrasta jej stężenie we krwi. Głównym zagrożeniem związanym z nieskoniugowaną bilirubiną jest to, że jest ona dobrze rozpuszczalna w tłuszczach i jest zdolna do interakcji z fosfolipidami w błonach komórkowych, wykazując właściwości neurotoksyczne. Przede wszystkim na działanie toksycznej substancji cierpi układ nerwowy i komórki mózgowe. Wraz z krwią bilirubina rozchodzi się po całym organizmie i powoduje dysfunkcje narządów wewnętrznych, wpływając negatywnie na pracę wątroby, dróg żółciowych i pokarmowych.

U pacjentów z zespołem Gilberta dochodzi do pogorszenia czynności wątroby i zwiększonej wrażliwości narządu na działanie czynników hepatotoksycznych (alkohol, antybiotyki). Częste zaostrzenia choroby prowadzą do rozwoju procesów zapalnych w drogach żółciowych, tworzenia się kamieni w woreczku żółciowym i są przyczyną złego stanu zdrowia, obniżenia wydolności i pogorszenia jakości życia pacjenta.

Diagnostyka

Stawiając diagnozę, lekarz powinien polegać na wynikach badań laboratoryjnych i instrumentalnych, wziąć pod uwagę główne objawy kliniczne i dane z wywiadu rodzinnego - to znaczy dowiedzieć się, czy bliscy krewni cierpieli na choroby wątroby, żółtaczkę, alkoholizm.

Podczas badania ujawnia się zażółcenie skóry i błon śluzowych, bolesność w prawym podżebrzu, niewielki wzrost wielkości wątroby. Lekarz bierze pod uwagę płeć i wiek pacjenta, określa, kiedy pojawiły się pierwsze oznaki choroby, dowiaduje się, czy współistnieją choroby przewlekłe powodujące żółtaczkę. Po badaniu pacjent musi przejść serię testów.

Ogólne i biochemiczne badanie krwi w kierunku zespołu Gilberta pomoże określić wzrost poziomu bilirubiny całkowitej z powodu jej wolnej, pośredniej frakcji. Na rozwój zespołu Gilberta wskazywać będzie wartość dochodząca do 85 μmol / l. W tym samym czasie inne wskaźniki - białko, cholesterol, AST, ALT pozostają w normalnych granicach.

Analiza moczu - nie ma zmian w równowadze elektrolitów, pojawienie się bilirubiny będzie wskazywało na rozwój zapalenia wątroby, a mocz nabiera koloru ciemnego piwa.

Analiza kału dla sterkobiliny pozwala na ustalenie obecności tego końcowego produktu przemiany bilirubiny.

Metoda PCR - badanie ma na celu zidentyfikowanie defektu genetycznego w genie odpowiedzialnym za procesy metabolizmu bilirubiny.

Test rimfacyny - podanie pacjentowi 900 mg antybiotyku powoduje wzrost poziomu bilirubiny pośredniej we krwi.

Nie wykryto markerów wirusów zapalenia wątroby typu B, C, D w zespole Gilberta.

Konkretne testy pomogą potwierdzić diagnozę:

  • test fenobarbitalu - podczas przyjmowania fenobarbitalu poziom bilirubiny spada;
  • test z kwasem nikotynowym - przy dożylnym podaniu leku stężenie bilirubiny wzrasta kilkakrotnie w ciągu 2-3 godzin.
  • test na czczo - na tle diety niskokalorycznej następuje wzrost poziomu bilirubiny o 50-100%.
Instrumentalne metody badawcze:
  • USG jamy brzusznej;
  • USG wątroby, pęcherzyka żółciowego i przewodów;
  • intubacja dwunastnicy;
  • badanie miąższu wątroby metodą radioizotopową.

Biopsję wątroby wykonuje się tylko w przypadku podejrzenia przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Analiza genetyczna jest uważana za najszybszą i najbardziej skuteczną. Zespół homozygotyczny Gilberta można określić za pomocą diagnostyki DNA z badaniem genu UDFGT. Diagnoza zostaje potwierdzona, gdy liczba powtórzeń TA (2 kwasy nukleinowe) w regionie promotora wadliwego genu osiągnie 7 lub przekroczy ten wskaźnik.

Przed rozpoczęciem terapii eksperci zalecają wykonanie analizy genetycznej zespołu Gilberta, aby upewnić się, że diagnoza jest prawidłowa, ponieważ w leczeniu choroby stosuje się leki o działaniu hepatotoksycznym. Jeśli diagnosta się myli, wątroba jako pierwsza ucierpi z powodu takiego leczenia..

Leczenie zespołu Gilberta

Lekarz dobiera schemat leczenia uwzględniając nasilenie objawów, ogólny stan pacjenta oraz poziom bilirubiny we krwi.

Jeśli wskaźniki pośredniej frakcji bilirubiny nie przekraczają 60 μmol / l, pacjent ma tylko łagodne zażółcenie skóry i nie ma objawów, takich jak zmiany w zachowaniu, nudności, wymioty, senność - nie zaleca się leczenia farmakologicznego. Podstawą terapii jest dostosowanie stylu życia, przestrzeganie reżimu pracy i wypoczynku, ograniczenie aktywności fizycznej. Pacjentowi zaleca się zwiększenie spożycia płynów i przestrzeganie diety wykluczającej stosowanie tłustych, pikantnych, smażonych potraw, tłuszczów opornych, konserw, alkoholu.

Na tym etapie praktykowane jest stosowanie sorbentów (węgiel aktywny, Polisorb, Enterosgel) oraz metody fototerapii. Nasłonecznienie światłem niebieskim umożliwia przejście wolnej bilirubiny do frakcji rozpuszczalnej w wodzie i opuszczenie organizmu.

Wraz ze wzrostem poziomu bilirubiny do 80 μmol / l i powyżej, pacjentowi przepisuje się Fenobarbital (Barboval, Corvalol) w dawce do 200 mg na uderzenie. Czas trwania kuracji to 2-3 tygodnie. Dieta się zaostrza. Pacjent powinien całkowicie wykluczyć dietę:

  • konserwy, pikantne, tłuste, ciężkie potrawy;
  • wypieki, słodycze, czekolada;
  • mocna herbata i kawa, kakao, wszelkiego rodzaju alkohole.

Nacisk w żywieniu kładzie się na dietetyczne mięsa i ryby, zboża, zupy wegetariańskie, świeże warzywa i owoce, ciastka, słodkie soki, napoje owocowe, kompoty, niskotłuszczowe napoje z kwaśnego mleka.

Hospitalizacja

Jeśli poziom bilirubiny nadal rośnie, stan się pogarsza, pacjent wymaga hospitalizacji. W warunkach szpitalnych schemat leczenia obejmuje:

  • hepatoprotektory do utrzymania czynności wątroby;
  • dożylne podawanie roztworów poliionowych;
  • przyjmowanie sorbentów;
  • przyjmowanie enzymów poprawiających trawienie;
  • środki przeczyszczające na bazie laktulozy, przyspieszające eliminację toksyn (Normase, Duphalac).

W ciężkich przypadkach albuminę podaje się dożylnie lub wykonuje się transfuzję krwi. Na tym etapie dieta pacjenta jest ściśle kontrolowana, usuwane są z niej wszystkie produkty zawierające tłuszcze zwierzęce i białko (mięso, ryby, jajka, twarożek, masło itp.). Pacjent może jeść świeże owoce i warzywa, jeść wegetariańskie zupy warzywne, płatki zbożowe, herbatniki, niskotłuszczowe produkty mleczne.

W okresach remisji, gdy nie ma ostrych objawów choroby, zalecany jest cykl terapii wspomagającej, której celem jest przywrócenie funkcji układu żółciowego, zapobieganie stagnacji żółci i tworzeniu się kamieni. W tym celu zaleca się przyjmowanie Gepabene, Ursofalk lub wywarów ziołowych o działaniu żółciopędnym. W tym okresie nie ma ścisłych ograniczeń dotyczących diety, ale pacjent powinien unikać picia alkoholu i pokarmów, które mogą wywołać zaostrzenie choroby.

Okresowo, dwa razy w miesiącu, zaleca się wykonywanie ślepych sond (rurek). Procedura jest niezbędna do usunięcia zastałej żółci, polega na przyjmowaniu ksylitolu lub sorbitolu na pusty żołądek. Następnie należy na pół godziny położyć się z ciepłą poduszką grzewczą po prawej stronie. Zabieg najlepiej wykonywać w weekend, ponieważ towarzyszy mu pojawienie się luźnych stolców i częste wyjścia do toalety.

Służba wojskowa

Wielu młodych ludzi zastanawia się, czy idą do wojska z zespołem Gilberta. Zgodnie z harmonogramem choroby, który szczegółowo określa wymagania zdrowotne poborowych, do służby wojskowej wzywani są pacjenci z żółtaczką genetyczną. Diagnoza ta nie stanowi podstawy do odroczenia lub zwolnienia z poboru.

Ale jednocześnie dokonywana jest rezerwacja, zgodnie z którą młodemu człowiekowi należy zapewnić specjalne warunki świadczenia usług. Poborowy z zespołem Gilberta nie powinien głodować, przechodzić ciężkiego wysiłku fizycznego i jeść tylko zdrową żywność. W praktyce w warunkach wojskowych spełnienie tych wymagań jest prawie niemożliwe, ponieważ wszystkie niezbędne instrukcje można przekazać tylko w kwaterze głównej, gdzie jest to problematyczne dla zwykłego żołnierza.

Jednocześnie rozpoznanie zespołu Gilberta jest podstawą odmowy przyjęcia na wyższe uczelnie wojskowe. Oznacza to, że młodzi ludzie są uznawani za niezdolnych do służby zawodowej w szeregach Sił Zbrojnych, a komisja lekarska nie zezwala na zdawanie egzaminów wstępnych..

Środki ludowe

Żółtaczka genetyczna jest jedną z chorób, w przypadku których stosowanie środków ludowych jest mile widziane przez wielu ekspertów. Oto kilka popularnych przepisów:

Połączona mieszanka

Kompozycję leczniczą przygotowuje się z równej objętości miodu i oliwy z oliwek (po 500 ml). Do tej mieszanki dodaj 75 ml octu jabłkowego. Kompozycję dokładnie wymieszano, wlano do szklanego pojemnika, przechowywano w lodówce. Przed spożyciem wymieszaj drewnianą łyżką i weź 15-20 kropli 20 minut przed posiłkiem. Objawy żółtaczki ustępują już trzeciego dnia leczenia, ale miksturę należy przyjmować co najmniej tydzień, aby utrwalić wynik dodatni.

Sok z łopianu

Liście rośliny zbierane są w maju, w okresie kwitnienia, w tym czasie zawierają największą ilość składników odżywczych. Świeże łodygi łopianu przepuszcza się przez maszynę do mięsa, wyciska sok gazą, rozcieńcza na pół wodą i weź 1 łyżeczkę. przed posiłkami przez 10 dni.

Czy zespół Gilberta jest tak nieszkodliwy, jak się powszechnie uważa??

Pojawienie się żółtego koloru skóry lub oczu po spożyciu „szkodliwego” jedzenia i alkoholu, człowiek może się spotkać w sobie lub za sugestią innych. Najprawdopodobniej takie zjawisko będzie oznaką dość nieprzyjemnej i niebezpiecznej choroby - zespołu Gilberta. Lekarz dowolnej specjalizacji może również podejrzewać, że zgłosił się do niego pacjent z żółtym odcieniem skóry lub przeszedł podczas badania lekarskiego tzw. „Testy wątrobowe”.

Zespół Gilberta to zaburzenie metabolizmu bilirubiny, które występuje z powodu genetycznie uwarunkowanego defektu enzymów wątrobowych i prowadzi do rozwoju łagodnej hiperbilirubinemii.

Choroba Gilberta charakteryzuje się umiarkowanym wzrostem poziomu bilirubiny we krwi i epizodami żółtaczki. Jest to najczęstsza postać dziedzicznej hepatozy barwnikowej (niezapalna choroba wątroby). W większości przypadków objawy kliniczne pojawiają się między 12 a 30 rokiem życia. Rozwój tej patologii u dzieci w okresie dojrzewania wiąże się z wpływem hormonów płciowych na wykorzystanie bilirubiny..

Zespół Gilberta występuje głównie u mężczyzn. Jego częstość występowania w populacji europejskiej wynosi około 2 - 5%. Nie prowadzi do upośledzenia funkcji wątroby, jest jednak czynnikiem ryzyka wystąpienia kamicy żółciowej..

Przyczyny zespołu Gilberta

Zespół ten objawia się tylko u osób, które odziedziczyły po obojgu rodzicach defekt drugiego chromosomu w genach odpowiedzialnych za tworzenie jednego z enzymów wątrobowych..

Mechanizm przenoszenia tej patologii nazywa się autosomalnym recesywnym. Oznacza to, że nie ma związku z chromosomami płci (X lub Y), to znaczy wadliwy gen może objawiać się u osoby obojga płci. Tak więc, jeśli istnieją dwa wadliwe drugie chromosomy, zespół się zamanifestuje. Jednak gdy zdrowy gen znajduje się w tym samym obszarze na sparowanym chromosomie, osoba staje się jedynie nosicielem patologii i może przekazać ją swoim dzieciom..

Androgen (męski hormon) ma duży wpływ na syntezę enzymu wątrobowego, dlatego pierwsze oznaki choroby pojawiają się już w okresie dojrzewania, kiedy następuje dojrzewanie, czyli zmiany hormonalne. Z tego powodu zespół Gilberta najczęściej diagnozuje się u mężczyzn..

Czynnikami prowokującymi rozwój tej choroby mogą być:

  • częste spożywanie tłustych potraw, a także alkoholu w dużych dawkach;
  • regularne przyjmowanie niektórych leków (paracetamol, aspiryna, streptomycyna, ryfampicyna);
  • w trakcie leczenia glikokortykosteroidami;
  • długotrwałe stosowanie leków anabolicznych;
  • wszelkie niedawne interwencje chirurgiczne;
  • nadmierna aktywność fizyczna;
  • chroniczne przepracowanie, częsty stres, nerwica, depresja;
  • głód.

Mechanizm rozwoju zespołu Gilberta

Bilirubina, która zabarwia skórę i twardówkę oczu na żółto, powstaje z hemoglobiny. Erytrocyt po 120 dniach życia rozkłada się w śledzionie, w wyniku czego uwalnia się z niej związek niebiałkowy zawierający żelazo (hem) oraz białko - globina. Ten ostatni, rozpadając się na składniki, jest wchłaniany przez krew. Hem z kolei tworzy rozpuszczalną w tłuszczach bilirubinę pośrednią.

W przypadku zaostrzeń skóra staje się bardziej żółtaczkowa. Żółknięcie może spowodować całe ciało lub niektóre obszary - trójkąt nosowo-wargowy, dłonie, stopy, pachy. Ponieważ bilirubina jest substratem toksycznym, organizm stara się jak najszybciej ją odtruć. W tym celu wiąże się z albuminą, głównym białkiem krwi, które przenosi swoją pośrednią frakcję do wątroby..

Tam łączy się z glukuronianem, dzięki czemu jest mniej toksyczny i rozpuszczalny w wodzie. Ta bilirubina nazywana jest związaną lub bezpośrednią i jest wydalana z moczem i treścią jelitową..

Jeśli opisany proces zostanie naruszony, wzrasta poziom rozpuszczalnej w tłuszczach bilirubiny pośredniej we krwi. Z łatwością przenika do wielu komórek organizmu i czasowo zakłóca ważne dla nich procesy. Podczas gdy wzrasta do 60 μmol / l, wpływa to na komórki tkanek obwodowych. Jeśli jej poziom jest wyższy, może przeniknąć do mózgu i uderzyć w jego struktury odpowiedzialne za realizację procesów życiowych.

Objawy zespołu Gilberta

Objawy kliniczne zespołu Gilberta z reguły rozwijają się u dzieci w wieku 12 lat lub starszych, przebieg choroby jest falisty. Charakteryzuje się żółtaczką o różnym nasileniu - od ledwo zauważalnej twardówki subicteric do jasnożółtego koloru skóry i błon śluzowych. Jego epizody pojawiają się nagle, zwykle nasilają się po ekspozycji na czynniki prowokujące, a następnie ustępują same. U noworodków objawy tej patologii mogą być podobne do żółtaczki noworodkowej (fizjologicznej). W niektórych przypadkach może wystąpić ksantelazma powiek (łagodne żółte narośle tłuszczowe).

Większość pacjentów z tym zespołem skarży się na ciężkość w prawym podżebrzu, a także na uczucie dyskomfortu w jamie brzusznej. Ponadto mogą wystąpić zaburzenia astenowegetatywne (zły sen, szybkie zmęczenie, pocenie się) oraz objawy dyspeptyczne (nudności, brak apetytu, wzdęcia). W 20% przypadków choroby dochodzi do niewielkiego wzrostu wątroby, aw 10% - śledziony można również zaobserwować zapalenie pęcherzyka żółciowego czy dysfunkcję pęcherzyka żółciowego.

Około jedna trzecia pacjentów z zespołem Gilberta nie ma żadnych dolegliwości. Przy nieznacznych objawach choroba może pozostać niezauważona przez długi czas..

Tak więc, w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta, następujące objawy są obowiązkowe:

  • nawracające zażółcenie twardówki i / lub skóry;
  • utrata apetytu;
  • zaburzenia snu;
  • szybka męczliwość;
  • xanthelasma.

Można również zauważyć niespecyficzne objawy:

  • wyzysk;
  • ciężkość w prawym podżebrzu;
  • nudności;
  • zgaga;
  • bębnica;
  • bóle głowy i mięśni;
  • swędząca skóra;
  • biegunka lub zaparcie;
  • zawroty głowy;
  • ogólna słabość;
  • apatia lub drażliwość;
  • drżące kończyny;
  • zaburzenia snu;
  • uciskowy ból w prawym podżebrzu;
  • zimne poty, ataki paniki z nudnościami i przyspieszeniem akcji serca.

Z reguły w okresie dobrego samopoczucia wszelkie objawy kliniczne są całkowicie nieobecne, a około jedna trzecia osób nie ma ich nawet podczas zaostrzeń. Te ostatnie występują z różną częstotliwością, zależy to od stylu życia, charakteru pożywienia i aktywności fizycznej. Nawroty choroby najczęściej występują jesienią i wiosną, bez leczenia trwają kilka tygodni.

Cechy przebiegu choroby Gilberta u kobiet w ciąży i dzieci

Zespół Gilberta nie jest przeciwwskazaniem do ciąży. Kobieta jest w stanie z powodzeniem urodzić i urodzić zdrowe dziecko. Jeśli jednak jedno lub oboje rodzice mają patologię, konieczna jest konsultacja z genetykiem. W razie potrzeby przydzieli im test DNA w celu ustalenia procentowego ryzyka urodzenia chorego dziecka. Wadę genetyczną stwierdza się u połowy dzieci urodzonych przez rodziców z tą chorobą.

Przez cały okres ciąży kobieta powinna ściśle przestrzegać diety i przyjmować leki mające na celu normalizację poziomu bilirubiny we krwi. Należy jednak uważać na stosowanie leków, ponieważ niektóre z nich mogą powodować rozwój powikłań, do których należy upośledzenie wzrostu i rozwoju płodu, wystąpienie poronienia, a także częściowe lub całkowite torbielowate znoszenie..

Żółknięcie skóry jest dość powszechne u noworodków. W przypadku obecności zespołu Gilberta u jednego z rodziców konieczne jest przeprowadzenie badania genetycznego w celu upewnienia się, że jest to spowodowane mutacją genetyczną i nie jest związane z jakimkolwiek upośledzeniem funkcjonalnym.

Dziecko z chorobą Gilberta ma wyraźne zażółcenie nie tylko skóry, ale także wszystkich widocznych błon śluzowych. W okolicy górnej powieki może znajdować się piasek. Choroba ma charakter cykliczny. Bez zaostrzeń objawy kliniczne są całkowicie nieobecne.

Diagnoza zespołu Gilberta

Przed zdiagnozowaniem choroby Gilberta należy wykluczyć obecność u pacjenta innych chorób, którym może również towarzyszyć żółtaczka (na przykład niedokrwistość hemolityczna, zapalenie wątroby, marskość wątroby, choroba Wilsona-Konovalova itp.).

Zazwyczaj diagnoza zaczyna się od wywiadu i badania fizykalnego. Lekarz pyta pacjenta o przebieg choroby i kiedy po raz pierwszy zauważono objawy (np. Po poście, wysiłku czy infekcji), następnie bada skórę, twardówkę oczu i błony śluzowe w celu wykrycia zażółcenia.

Laboratoryjne metody badawcze obejmują:

  • pełna morfologia krwi (CBC);
  • ogólna analiza moczu (OAM);
  • badanie krwi na bilirubinę;
  • biochemiczne badanie krwi: poziom białka całkowitego, ALT, AST, fosfatazy alkalicznej, GGTP (mogą pozostać w normie lub wzrosnąć);
  • analiza kału pod kątem sterkobiliny;
  • markery wirusów zapalenia wątroby typu B, C, D;
  • Analiza DNA;
  • testy na czczo (pacjent spożywa pokarm przez dwa dni, którego całkowita wartość energetyczna wynosi 400 kcal dziennie);
  • próbki z kwasem nikotynowym, fenobarbitalem, a także testem bromsulfaleiny.

Instrumentalne metody diagnostyczne obejmują:

  • badanie ultrasonograficzne ultrasonografii narządów jamy brzusznej;
  • esophagogastroduodenoscopy (EFGDS);
  • przezskórna biopsja z punkcji wątroby (PCBP), wykonywana w celu dalszego badania histologicznego próbki tkanki, z wyłączeniem przewlekłego zapalenia wątroby lub marskości wątroby;
  • tomografia komputerowa (CT) narządów jamy brzusznej;
  • elastografia.

Leczenie zespołu Gilberta

Lekarz decyduje o potrzebie leczenia na podstawie stanu pacjenta, poziomu bilirubiny i częstotliwości remisji.

Jeśli poziom bilirubiny pośredniej nie przekracza 60 μmol / l, a nie ma objawów, takich jak senność, nudności lub wymioty, zmiany w zachowaniu, krwawienie z dziąseł i obserwuje się tylko łagodne zażółcenie, wówczas nie przeprowadza się leczenia farmakologicznego. Można stosować tylko: fototerapia, dietoterapia, a także przyjmowanie sorbentów.

Ponadto pacjenci z tym schorzeniem powinni zdecydowanie unikać oparzeń słonecznych i chronić skórę kremem przeciwsłonecznym podczas wychodzenia na słońce..

W przypadku, gdy bilirubina pośrednia przekroczy 80 μmol / l, pacjentowi przepisuje się fenobarbital przez dwa do trzech tygodni (prowadzenie pojazdów i chodzenie do pracy są zabronione, ponieważ lek ten powoduje senność). Można stosować inne leki z jego zawartością, ale o mniejszym działaniu nasennym.

Przepisywane są również sorbenty, inhibitory pompy protonowej, które zmniejszają produkcję kwasu solnego (np. „Omeprazol”), leki normalizujące motorykę jelit („Motilium”).

Terapia dietetyczna

Przy poziomie bilirubiny powyżej 80 μmol / l dieta jest już bardziej rygorystyczna. Dozwolone niskotłuszczowe mięsa, ryby, twarożek i niskotłuszczowe napoje z kwaśnego mleka, suszony chleb, słodkie herbaty, napoje owocowe, soki bezkwasowe, świeże, pieczone i gotowane warzywa i owoce.

Surowo zabrania się spożywania ostrych, tłustych, wędzonych i konserwowanych potraw, czekolady i babeczek. Nie możesz też pić kawy, kakao i alkoholu..

Leczenie szpitalne

Jeśli poziom bilirubiny jest zbyt wysoki lub pacjent zaczął gorzej spać, martwi go zmniejszony apetyt, nudności, koszmary senne, konieczna jest hospitalizacja. Tam pomoże mu znacznie zmniejszyć bilirubinemię za pomocą: dożylnego podawania hepatoprotektorów, monitorowania prawidłowego spożycia sorbentów, ponadto zostaną przepisane preparaty laktulozy, które blokują działanie toksycznych substancji występujących przy uszkodzeniu wątroby.

Dieta w tym przypadku jest niezwykle ekologiczna. Całkowicie usuwa się z niego białka zwierzęce (jajka, mięso, ryby lub twarożek), tłuszcze, świeże warzywa, jagody i owoce. Można jeść zupy bez smażenia, płatki zbożowe, pieczone jabłka, niskotłuszczowe produkty mleczne i banany.

W okresie remisji nie jest wymagana ścisła dieta, wystarczy wykluczyć te pokarmy, które powodują zaostrzenie. W diecie pacjenta powinna znajdować się odpowiednia ilość warzyw bogatych w błonnik, mięso i ryby, napoje gazowane, słodycze i fast foody. Należy całkowicie wykluczyć napoje alkoholowe.

Zapobieganie

Nie można zapobiec wystąpieniu takiej choroby genetycznej. Możesz tylko opóźnić wystąpienie choroby lub sprawić, że okresy zaostrzeń będą rzadsze, jeśli będziesz przestrzegać pewnych zasad:

  • jedz zdrową żywność, w tym więcej pokarmów roślinnych w swojej diecie;
  • mniejsza ekspozycja na słońce;
  • unikaj ciężkiego wysiłku fizycznego;
  • twardnienie, aby być mniej chorym na choroby wirusowe;
  • spróbuj wykluczyć czynniki prowadzące do wirusowego zapalenia wątroby (seks bez zabezpieczenia, wstrzykiwanie narkotyków, tatuaże, piercing itp.).

Szczepienie dzieci z zespołem Gilberta nie jest przeciwwskazane.

Wniosek

Choroba Gilberta jest raczej korzystna. Z biegiem lat może rozwinąć się zapalenie dróg żółciowych, kamica żółciowa, co negatywnie wpływa na zdolność do pracy pacjentów, jednak nie jest wskazaniem do niepełnosprawności.

Jeśli małżeństwo ma dziecko z tym zespołem, to przed zaplanowaniem następnej ciąży należy skonsultować się z genetykiem medycznym. To samo należy zrobić w przypadku, gdy jedno z rodziców cierpi na tę patologię..

Ciężko pracowaliśmy, aby upewnić się, że możesz przeczytać ten artykuł, i z przyjemnością otrzymamy Twoją opinię w formie oceny. Autor będzie zadowolony, że zainteresował Cię ten materiał. podziękować!