Choroba Hirschsprunga

Diagnoza

Choroba Hirschsprunga - co to jest? Objawy i leczenie
Choroba Hirschsprunga jest dość rzadką chorobą. Występuje najczęściej, w 95% przypadków, u noworodków, ale może wystąpić u starszych dzieci i dorosłych.

Z tą dolegliwością pacjent ma patologię układu nerwowego jelita grubego. W zdrowej okrężnicy na ścianach znajdują się specjalne sploty nerwowe, które zapewniają zdolność okrężnicy do wypychania zawartości we właściwym kierunku. Podobne sploty nerwowe zlokalizowane są w warstwie mięśniowej jelita i jego części podśluzowej.

Według statystyk choroba Hirschsprunga objawia się 4 razy częściej u mężczyzn niż u dziewcząt. Choroba ta nie jest dziedziczna, ale ryzyko jej wystąpienia u dzieci chorych rodziców jest wyższe średnio o 3 proc.

Co to jest?

Choroba Hirschsprunga - anomalia w rozwoju jelita grubego o wrodzonej etiologii, prowadząca do naruszenia unerwienia fragmentu jelita (wrodzona aganglioza) - objawiająca się uporczywymi zaparciami.

U noworodków obraz kliniczny jest wyjątkowy i zróżnicowany - wiąże się z długością i wysokością umiejscowienia (w stosunku do odbytu) strefy agangliozy. Częstość występowania choroby Hirschsprunga: 1 na 5000 noworodków.

Patogeneza

Komórki zwojowe (lub zwojowe) to ogólna nazwa niektórych typów dużych neuronów, które w jelicie są odpowiedzialne za komunikację między strukturami nerwowymi. Podczas ontogenezy komórki zwojowe migrują z jelita górnego do jego dystalnego odcinka.

Upośledzona migracja prowadzi do powstania bezzwojowego odcinka jelita (strefa funkcjonalnego zwężenia) ze zmniejszonym lub całkowicie brakiem unerwienia (zdolność do wykonywania ruchów postępowo-kurczliwych). W niektórych przypadkach miejsce bezzwojowe może rozszerzać się nieprawidłowo, tworząc rozszerzenie okrężnicy, co jest jednym z poważnych powikłań choroby Hirschsprunga..

Miejscem lokalizacji miejsca bezzwojowego jest z reguły dystalna część jelita grubego. W rzadkich przypadkach występują formy choroby Hirschsprunga, w których w okolicy śledziony tworzy się odcinek bezzwojowy lub rozwija się choroba bezzwojowa całego jelita grubego. W przypadku tej postaci choroby pacjenci mają całkowity paraliż perystaltyki..

Objawy choroby Hirschsprunga

Nasilenie objawów choroby Hirschsprunga zależy od wieku, rozległości zmiany i historii..

  1. Biegunka pojawia się okresowo.
  2. Obserwuje się wzdęcia. W jelitach gromadzi się gaz.
  3. Zaparcie. To najbardziej podstawowy objaw choroby. Niektóre dzieci mogą nie mieć wypróżnień przez kilka tygodni. Przy ciężkim przebiegu choroby proces wypróżniania jest generalnie niemożliwy bez lewatywy..
  4. U noworodków smółka (pierwsze wypróżnienia) opuszcza się późno (o 2-3 dni) lub w ogóle nie opuszcza.
  5. Dzieciak odczuwa ból w jelitach. Jest kapryśny, płacze, podciąga kolana do brzucha.
  6. Brzuch staje się spuchnięty. Pępek jest spłaszczony lub odwrócony na zewnątrz. Brzuch staje się asymetryczny.
  7. Odurzenie ciała. Dziecko odmawia jedzenia, nie przybiera na wadze. Można zaobserwować wzrost temperatury.
  8. Podczas wypróżniania uwalniane są „kamienie kałowe” (gęsty twardy stolec). Nie ma całkowitego opróżnienia. Kał ma nieprzyjemny zapach. Wyglądają jak cienka wstążka..

Jeśli nieprawidłowość nie obejmuje całego jelita, objawy u noworodków są raczej niewyraźne. U dziecka karmionego piersią kał ma konsystencję półpłynną. Są łatwo wydalane przez organizm..

Pierwsze problemy pojawiają się w momencie wprowadzenia do diety okruchów pokarmów uzupełniających. Posiłek dla osoby dorosłej prowadzi do zgrubienia stolca. Pojawia się niedrożność jelit, obserwuje się objawy zatrucia. Na początku lewatywa pomaga poradzić sobie z taką kliniką. W przyszłości to wydarzenie nie przynosi już ulgi.

Etapy choroby Hirschsprunga

Biorąc pod uwagę dynamikę choroby i zmieniające się objawy, lekarze wyróżniają następujące stadia choroby:

  • Skompensowane - zaparcia obserwuje się od dzieciństwa, lewatywy oczyszczające mogą z łatwością wyeliminować je na długi czas
  • Subkompensowane - lewatywy stopniowo stają się coraz mniej skuteczne, stan pacjenta pogarsza się: zmniejsza się masa ciała, obawy o nasilenie i ból brzucha, duszność; zwróć uwagę na ciężką anemię, zaburzenia metaboliczne. Stan subkompensacji występuje u pacjentów z dekompensacją na tle leczenia zachowawczego
  • Zdekompensowane - oczyszczające lewatywy i środki przeczyszczające rzadko prowadzą do całkowitego wypróżnienia. W dolnej części brzucha pojawia się uczucie ciężkości, wzdęcia. Pod wpływem różnych czynników (gwałtowna zmiana odżywiania, ciężka aktywność fizyczna) u pacjentów rozwija się ostra niedrożność jelit. U dzieci dekompensację często obserwuje się w postaci częściowych i całkowitych zmian..
  • Ostra postać choroby Hirschsprunga objawia się u noworodków niską wrodzoną niedrożnością jelit.

W przypadku choroby Hirschsprunga, w przeciwieństwie do innych przyczyn zaparć (guz, atoniczne zaparcia u osób starszych, z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego), zaparcia są charakterystyczne od urodzenia lub wczesnego dzieciństwa..

Często rodzice zauważają obecność zaburzeń endokrynologicznych, psychicznych i neurologicznych. Chorobie mogą towarzyszyć inne wady wrodzone: choroba Downa, niezamykanie podniebienia miękkiego.

Komplikacje

Wrodzona anomalia Hirschsprunga często prowadzi do rozwoju wszelkiego rodzaju powikłań. Ich grupa obejmuje:

  1. Niedokrwistość.
  2. Zatrucie „kałem”. Powikłanie to jest wynikiem zatrucia organizmu nagromadzonymi substancjami toksycznymi..
  3. Rozwój ostrego zapalenia jelit. Wraz z szybkim postępem takiego zapalenia możliwa jest śmierć..
  4. Tworzenie „kamieni kałowych”. W tym przypadku powstają takie stałe masy, które mogą zakłócić integralność ścian jelit..

Nie można zakładać, że wrodzona anomalia rozwoju jelit ustąpi samoistnie. Dalsza jakość życia dziecka i brak zmian w całym jego ciele zależy od terminowego leczenia patologii.

Leczenie choroby Hirschsprunga

Leczenie choroby metodami zachowawczymi jest nieskuteczne; takie środki terapeutyczne są zwykle przepisywane jako przygotowanie do operacji. Jedyną skuteczną metodą leczenia choroby Hirschsprunga jest operacja. W każdym przypadku stosuje się indywidualne podejście i rozważa się trzy opcje leczenia:

  1. Stosowanie konserwatywnych metod leczenia przewlekłych zaparć do czasu rozwiązania kwestii celowości operacji.
  2. Odroczenie operacji, w przypadku której stosuje się metodę tymczasowej kolostomii
  3. Operacja ratunkowa

Opierając się na wieloletnim doświadczeniu, chirurdzy uważają, że optymalny wiek do takiej operacji to 12-18 miesięcy. Ale jeśli obserwuje się stabilny proces kompensacji przy leczeniu zachowawczym, interwencję można odłożyć na 2-4 lata.

Warto też wziąć pod uwagę, że w przypadku zmiany harmonogramu operacji i opóźnienia jej realizacji w organizmie chorego zaczynają się niekorzystne zmiany wtórne: wzrasta zagrożenie zapaleniem jelit, dysbiozy i zaburzeniami metabolizmu białek. Dlatego ważne jest, aby lekarz uchwycił linię, gdy nadejdzie optymalna granica wieku do operacji, a nadal nie ma wyraźnych objawów zmian wtórnych.

Leczenie zachowawcze

Głównym celem tej terapii jest ciągłe oczyszczanie jelit. Aby to zrobić, lekarze zalecają podjęcie następujących działań:

  • Dieta. Jest przepisywany tylko przez lekarza. Wybór zatrzymuje się na produktach o działaniu przeczyszczającym: warzywa (marchew, buraki), owoce (śliwki, jabłka), zboża (płatki owsiane, gryka), produkty mleczne (sfermentowane mleko pieczone, kefir).
  • Ćwiczenia fizyczne. Lekarz zaleci specjalną gimnastykę leczniczą. Stymuluje perystaltykę jelit i pomaga wzmocnić mięśnie brzucha.
  • Masaż. Masaż podbrzusza wykonywany jest codziennie. Stymuluje naturalną perystaltykę jelit i oczyszczanie jelit.
  • Witaminy. Wzmacniają organizm i chronią przed negatywnym działaniem substancji toksycznych.
  • Oczyszczające lewatywy. Dziecko potrzebuje ciągłego oczyszczania jelit.
  • Probiotyki. Leki stymulują pracę jelit i nasycają je korzystną mikroflorą.
  • Preparaty białkowe. Roztwory elektrolitów podaje się dożylnie. Polecane są przy wyraźnych objawach niedożywienia..

W przypadku, gdy metody leczenia zachowawczego nie przynoszą pożądanego efektu lub choroba jest w zaawansowanym stadium, pacjentowi przepisuje się leczenie operacyjne.

Operacja

Po serii badań chirurg decyduje, kiedy i jak wykonać operację. Powinien być przeprowadzany w najkorzystniejszym okresie, a nie podczas zaostrzeń. Jaka jest istota metody chirurgicznej? Dotknięty segment zostaje wyeliminowany, po czym połączone są zdrowe części jelita grubego. Operacja może być dwojakiego rodzaju:

  1. Jeden raz. Strefa bezzwojowa okrężnicy jest obcięta. Zdrowa część jelita grubego natychmiast łączy się z odbytnicą.
  2. Dwustopniowy. Najpierw wykonuje się obcięcie, następnie kolostomię (odcinek jelita jest wyświetlany na powierzchni brzucha). Kał jest odprowadzany do specjalnego pojemnika - worka kolostomijnego. Po okresie adaptacji wykonywana jest druga część operacji: łączone są zdrowe obszary jelita ściętego.

Wszyscy pacjenci, którzy przeszli operację, muszą przejść obserwację ambulatoryjną, aby ocenić funkcjonalne wyniki leczenia oraz zidentyfikować i skorygować późne powikłania spowodowane operacją. Zaleca się co tydzień przez miesiąc po operacji poddawać się badaniom lekarskim i konsultacji lekarskiej. Następnie przez cały rok egzaminy można przeprowadzać co 3 miesiące.

Choroba Hirschsprunga u dzieci ma dość korzystne rokowanie. Większość operacji usunięcia wadliwego odcinka okrężnicy przeprowadza się bez dalszych komplikacji, ale tylko wtedy, gdy rodzice lub samo dziecko postępują zgodnie z zaleceniami lekarza i przechodzą okresowe badania.

Jakie jest niebezpieczeństwo i objawy choroby Hirschsprunga, metody jej leczenia u dzieci

Każdy rodzic traktuje swoje dziecko z lękiem i miłością. Najstraszniejsze dla nich są okresy choroby dziecka. Ze względu na słabą odporność lub dziedziczność niemowlęta są narażone na wszelkiego rodzaju choroby. Powszechną chorobą wieku dziecięcego jest choroba Hirschsprunga lub bezzbytnica jelit..

Kliniczne objawy patologii zostały opisane przez duńskiego pediatrę pod koniec XIX wieku. Początkowo nazywano to „wrodzonym gigantyzmem jelit”, później nazwa pediatry posłużyła jako nazwa choroby. Najczęściej chorują na to niemowlęta i dzieci w wieku przedszkolnym, chociaż ta patologia występuje również u dorosłych. Co to jest choroba Hirschsprunga u dzieci??

  1. Opis choroby
  2. Przyczyny choroby Hirschsprunga
  3. Objawy choroby Hirschsprunga
  4. Etapy choroby i jej klasyfikacja
  5. Powikłania i konsekwencje zespołu Hirschsprunga
  6. Diagnoza choroby
  7. Funkcje leczenia
  8. Okres pooperacyjny

Opis choroby

Choroba Hirschsprunga jest wrodzonym zespołem nieprawidłowego rozwoju jelita grubego. W przypadku choroby ruch kału jest zaburzony z powodu braku lub braku zakończeń nerwowych w jelicie. Anomalia prowadzi do tego, że obszar chorego jelita nie bierze udziału w procesie trawienia. Zaatakowane ściany jelita nie kurczą się, pokarm przestaje się poruszać i pozostaje w zdrowej części.

W wyniku gromadzenia się kału i tworzenia się gazów dochodzi do rozciągania, przerzedzania jelita. Przyczynia się to do pojawienia się uporczywych zaparć, opróżnianie następuje raz w tygodniu lub nawet rzadziej. Często trwa to wiele lat, aż do rozpoznania choroby i rozpoczęcia leczenia..

Zwykle patologia objawia się natychmiast po urodzeniu. Obraz kliniczny choroby Hirschsprunga u noworodków jest związany z czasem trwania i wysokością położenia anomalii względem odbytu. Im dłuższa i wyższa aganglioza, tym ostrzejsze i bardziej zauważalne są objawy choroby..

Jak wygląda jelito w zespole Hirschsprunga

Przyczyny choroby Hirschsprunga

W statystyce przeprowadzonych badań morfologicznych ustalono następujące czynniki przyczyniające się do rozwoju agangliozy:

  • naruszenie i mutacja struktury DNA: zakończenia nerwowe, które przyczyniają się do prawidłowego procesu trawienia, układają się w zarodku w 5-12 tygodniu ciąży, ale czasami nie rozwijają się w pełni, co powoduje agangliozę jelit,
  • czynnik dziedziczny: choroba Hirschsprunga jest uważana za dziedziczną chorobę genetyczną, jeśli członek rodziny cierpi na patologię lub jest nosicielem, wówczas dziecko ma zwiększoną szansę na jej odziedziczenie,
  • negatywne warunki dla przyszłej matki: na obszarach, gdzie poziom promieniowania jest poza skalą, większość dzieci ma wrodzoną chorobę Hirschsprunga,
  • zdiagnozowana niedotlenienie płodu,
  • zespół Downa lub krzywica,
  • zaburzenia w układzie hormonalnym kobiety w ciąży,
  • działanie pierwiastków chemicznych,
  • infekcje wirusowe przenoszone w czasie ciąży.
Nieprawidłowości w strukturze DNA mogą powodować choroby

Objawy choroby Hirschsprunga

Objawy choroby u noworodków i niemowląt poniżej pierwszego roku życia:

  • opóźnienie w wydalaniu pierwotnego kału (smółki) przez ponad jeden dzień,
  • brzuch żaby (obrzęk brzucha) u dziecka,
  • zwiększona akumulacja gazów,
  • odmowa jedzenia z powodu zatrucia organizmu,
  • wymioty,
  • ból brzucha,
  • wodobrzusze (opuchlizna brzucha),
  • zaburzenia snu,
  • niepokój, płaczliwość,
  • ciągnięcie nóg do brzucha,
  • niewystarczający przyrost masy ciała.

Późniejsze objawy choroby to:

  • niedokrwistość (spadek hemoglobiny),
  • przewlekłe zaburzenia odżywiania i trawienia,
  • zniekształcenie struktury klatki piersiowej,
  • kamienie kałowe.

Jelita nie są całkowicie wypróżnione. Kał wygląda jak taśma, ma nieprzyjemny zapach.

Powiększony żołądek u dziecka z patologią Hirschsprunga

Etapy choroby i jej klasyfikacja

Kod choroby ICD-10 Hirschsprunga: Q43.1. Anatomiczna klasyfikacja choroby według Lenishkin A.I.:

  • doodbytniczy: dotyczy krocza część odbytnicy,
  • rectosigmoid: patologia środka odbytnicy lub dolnej okrężnicy,
  • suma częściowa: lewostronne uszkodzenie połowy jelita grubego z przepełnieniem w prawo,
  • łącznie: całe jelito grube jest dotknięte przejściem do dolnej części jelita cienkiego.

Istnieją 3 etapy w zależności od ciężkości choroby..

  • Skompensowany (początkowy) etap charakteryzuje się zaparciami od najmłodszych lat. Ten problem można łatwo wyeliminować za pomocą lewatywy..
  • Etap subkompensowany charakteryzuje się nieskutecznością lewatyw, złym stanem zdrowia pacjenta. Utrata wagi, pojawia się ból brzucha, problemy z dusznością, utrata prawidłowego metabolizmu.
  • Zdekompensowany etap obejmuje przewlekłą bolesność jamy brzusznej, nasilenie, w niektórych przypadkach może rozwinąć się niedrożność jelit. Lecznicze środki przeczyszczające i oczyszczające lewatywy nie przyczyniają się do skutecznego wypróżnienia. Jak wygląda chore jelito na zdjęciu rentgenowskim

    Choroba Hirschsprunga może być ostra, szczególnie u noworodków i przyczynia się do tego niska przepuszczalność jelit.

    Powikłania i konsekwencje zespołu Hirschsprunga

    Powikłania agangliozy jelit obejmują kilka patologii..

  • Niedrożność jelit. Taki nienormalny stan jest obarczony uszkodzeniem ścian jelit. Stagnacja kału może wywołać odurzenie organizmu, rozwój procesu zapalnego w jelicie (zapalenie jelit) w ostrej postaci. Bez leczenia postępująca choroba jest śmiertelna.
  • Krwawienie z jelit i tworzenie się wielu wrzodów na błonie śluzowej jelit.
  • Niedokrwistość.
  • Zapalenie otrzewnej.

    Diagnoza choroby

    Aby zdiagnozować patologię, wykonuje się szereg procedur. Wszystko zaczyna się od zebrania informacji (anamnezy) o pacjencie. Obejmuje to skargi pacjentki, przebyte choroby, informacje o przebiegu ciąży matki, sprawdzenie czynnika dziedzicznego.

    Następnie lekarz bada odbytnicę palpacyjnie pod kątem obecności w niej kału..
    Ultradźwięki narządów jamy brzusznej potwierdzą lub wykluczą istnienie dodatkowej pętli jelitowej.

    Irrograficzne badanie rentgenowskie z kontrastem (roztwór baru) pomaga zidentyfikować zwężoną część jelita i stopień jego zwężenia.

    Biopsja jest uznawana przez lekarzy za najbardziej wiarygodną metodę diagnostyczną. Za pomocą sondy specjalista odciąga mały kawałek błony śluzowej jelita i przesyła go do histologii. Brak zwojów na błonie śluzowej lub ich całkowity brak wskazuje na chorobę Hirschsprunga.

    Ultradźwięki to bezpieczna metoda diagnozowania chorób, nawet u noworodków

    Przy ugruntowanej diagnozie dziecko będzie musiało przejść długie i trudne leczenie.

    Funkcje leczenia

    Agangliozę jelit leczy się na dwa sposoby: zachowawczym i chirurgicznym. Należy od razu zauważyć, że pierwsza metoda tylko złagodzi stan pacjenta. Zawiera kilka zasad. Przede wszystkim jest to dieta przepisana przez lekarza. Obejmuje produkty o działaniu przeczyszczającym (śliwki, jabłka, buraki, marchew). Dopuszczalne zboża na tę chorobę to płatki owsiane i gryka.

    W przypadku choroby obecność sfermentowanych produktów mlecznych (jogurt, sfermentowane mleko pieczone, kefir) jest obowiązkowa. Ważne jest, aby dieta nie zawierała pokarmów, które powodują tworzenie się gazów.

    Masaż stymuluje ruch kału i łagodzi zastój jelit. Zwykle robi się to poprzez lekkie głaskanie brzucha dziecka w kierunku zgodnym z ruchem wskazówek zegara. Lewatywy, jeśli wszystko inne zawiedzie.

    Pamiętaj, aby wziąć kompleks witamin i spożywać probiotyki i prebiotyki.
    Często podaje się leki dożylne, aby wspomóc organizm dziecka z niedoborem białka i zaburzeniami równowagi elektrolitowej. Spośród leków często przepisywane są Duphalac, Bisacodyl, Glycelax, Senade, leki, które pomagają przywrócić korzystną mikroflorę jelitową, która pomaga trawić pokarm.

    Jednak takie leczenie choroby nie daje stabilnego i właściwego efektu. Służy raczej jako okres przygotowawczy do operacji. Przy skomplikowanych postaciach choroby jedynym właściwym rozwiązaniem jest interwencja chirurgiczna..

    Lekarze uważają, że najlepszy okres operacji to 1-1,5 roku. W niektórych przypadkach, przy utrzymującej się remisji, operacja jest odkładana do 2-3 lat.

    Istnieją przypadki pilnej interwencji chirurgicznej niezależnie od wieku. Dotyczy to noworodków, u których zdiagnozowano chorobę Hirschsprunga.
    Sama operacja polega na usunięciu zwężonej części jelita. Wykonywany jest w znieczuleniu ogólnym. Dodatnią dynamikę obserwuje się u 9 na 10 operowanych pacjentów. Istnieją jednak przypadki, gdy pacjentowi przepisuje się użycie sztucznego otworu..

    Warto zwrócić uwagę na obecność czterech metod wykonania operacji: Svenson, Rebain, Duhamel, Soave. Ich cechą szczególną jest to, że każdy odcinek jelita ma swój własny rodzaj interwencji chirurgicznej w celu usunięcia chorego obszaru.

    Operacja choroby Hirschsprunga

    Okres pooperacyjny

    Możliwe powikłania okresu pooperacyjnego to:

    • ostre zapalenie jelit,
    • zaburzenia stolca,
    • rozbieżność szwu,
    • niedrożność jelit,
    • powikłania infekcyjne po operacji,
    • zapalenie otrzewnej.

    Po zabiegu chirurgicznym dziecko musi być zarejestrowane w przychodni przez co najmniej 1,5 roku. W tym momencie matka może złożyć wniosek o rejestrację niepełnosprawności. Okres rehabilitacji po wyleczeniu choroby wynosi od 3 do 6 miesięcy. Po wypisaniu z placówki medycznej należy przestrzegać zaleceń lekarza prowadzącego: dieta, gimnastyka wzmacniająca mięśnie brzucha, masaż.

    Choroba Hirschsprunga jest niebezpieczną i podstępną chorobą. Niemowlęta są na to szczególnie podatne. Rodzice muszą uważnie monitorować stan zdrowia swoich dzieci i kontaktować się ze specjalistami w odpowiednim czasie, aby uniknąć tragicznych konsekwencji. Im wcześniej choroba zostanie zdiagnozowana, tym większe szanse na normalne życie ukochanego dziecka.

    Pełne informacje o leczeniu, objawach, przyczynach i cechach choroby można znaleźć na filmie:

    Przydatne rady dla rodziców, których dzieci przechodzą niebezpieczny stan choroby, można usłyszeć w poniższym filmie:

    Choroba Hirschsprunga: przyczyny, objawy i leczenie

    Tak złożona wrodzona choroba, jak choroba Hirschsprunga, występuje zarówno u dorosłych, jak iu dzieci. Głównym objawem patologicznym są ciągłe zaparcia. Jednocześnie symptomatologia objawia się od pierwszych dni życia, różni się pochodzeniem genetycznym. Według statystyk chłopcy chorują 4-5 razy częściej niż dziewczęta. Terapię choroby przeprowadza się poprzez operację chirurgiczną, ponieważ konserwatywne metody o wymaganej skuteczności nie przynoszą.

    Istota choroby

    Choroba Hirschsprunga jest wrodzoną patologią jelita grubego, która występuje z powodu wad w rozwoju splotu nerwowego. Przyczynia się do pojawienia się zaparć, a także do zmiany wielkości jelita.

    Na pojawienie się tej patologii może wpływać wiele przyczyn. Obecnie napisano sporo artykułów naukowych opisujących podobną dolegliwość. Choroba w większości przypadków przebiega z zaburzeniami wchłaniania w jelicie grubym, a także z długotrwałymi zaparciami. Zgodnie z badaniami medycznymi i danymi statystycznymi to właśnie męska połowa jest szczególnie podatna na takie patologie jak choroba Hirschsprunga..

    U dzieci w 20% przypadków rozpoznaje się inne wrodzone choroby układu nerwowego, a także patologie serca i naczyń krwionośnych oraz zaburzenia układu moczowo-płciowego. Niemowlęta z zespołem Downa są kilkakrotnie bardziej narażone na chorobę Hirschsprunga niż dzieci bez żadnych wad chromosomowych.

    U noworodków, które właśnie się urodziły, patologiczny obraz kliniczny zależy bezpośrednio od wysokości i długości umiejscowienia agangliozy. Niezależnie od danych wymienionych powyżej objawy choroby przejawiają się wyraźnie. Na przykład, jeśli obszar agangliozy znajduje się wysoko przy odbycie i jest długi, znaki będą ostre i szczególnie jasne.

    Pierwsza wzmianka o chorobie

    Świat po raz pierwszy dowiedział się o chorobie Hirschsprunga w pediatrii w 1888 roku, opisał ją pediatra Harald Hirschsprung. Obserwował dwóch chłopców z tym schorzeniem, którzy później zmarli z powodu uporczywych zaparć..

    Choroba polega na tym, że unerwienie okrężnicy i jej dolnych odcinków jest zaburzone, przez co zmniejsza się perystaltyka odcinka bezzwojowego. Gdy pacjent ma takie zaburzenia, gromadzą się treści jelitowe, co w konsekwencji prowadzi do zaparć. Patologia w większości przypadków objawia się u pacjentów w wieku do dziesięciu lat. W medycynie wyróżnia się kilka stadiów klinicznych i anatomicznych postaci choroby Hirschsprunga (ICD 10 - Q43.1.).

    Obserwuje się następujące formy anatomiczne:

    • Postać doodbytnicza - często występuje w dwóch następujących typach: pierwszy przyczynia się do pokonania krocza w okolicy odbytnicy, drugi wpływa na nadbańkową i ampułkową część odbytnicy.
    • Forma segmentowa, objawiająca się jako odcinek w skrzyżowaniu odbytniczo-esicy lub w dwóch segmentach i obszarze, odpowiednio znajdującym się między nimi.
    • Rectosigmoidal. Jego pierwszy typ powoduje uszkodzenie dalszej trzeciej części esicy, drugi - całej esicy lub jej większości.
    • Suma częściowa, która ma wpływ na prawą lub lewą okrężnicę.

    Zwyczajowo dzieli się również zaparcia na takie odmiany: wczesne i późne. Wczesne zaparcia to zaburzenia jelitowe, które pojawiają się od pierwszych dni życia dziecka, późne - pojawienie się zatrucia kałem, niedożywienia i anemii.

    Powody

    W wielu badaniach naukowych i medycznych ustalono wpływ wielu czynników na pojawienie się i rozwój choroby Hirschsprunga. Stwierdzono, że od piątego do dwunastego tygodnia płód tworzy skupiska nerwowe, które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania układu pokarmowego. W niektórych przypadkach proces ten zatrzymuje się z wielu powodów, a to z kolei przyczynia się do powstawania patologii. Obejmują one:

    • Mutacje DNA i wady strukturalne.
    • Dziedziczna predyspozycja.

    U dzieci choroba Hirschsprunga charakteryzuje się kilkoma głównymi postaciami:

    • Skompensowany, który jest ustalany przez specjalistów od pierwszych dni po urodzeniu dziecka i jest eliminowany bez żadnych problemów za pomocą specjalnych lewatyw oczyszczających.
    • Subskompensowane, objawiające się pogorszeniem ogólnego stanu pacjenta. W tej formie oczyszczające lewatywy nie mają odpowiedniej skuteczności. Z biegiem czasu u pacjenta pojawia się uczucie ciężkości i bólu w dolnej części brzucha, duszność i wyraźne wady metaboliczne.
    • Zdekompensowana postać choroby Hirschsprunga, wyrażająca się uczuciem ciężkości w dolnej części brzucha i wzdęciami. Środki przeczyszczające i specjalne lewatywy nie przynoszą pożądanego rezultatu, a jedynie pogarszają sytuację. Pod wpływem wielu różnych czynników powstaje ostra niedrożność jelit.

    Ostry stan tej choroby jest charakterystyczny dla noworodków w postaci niskiej przepuszczalności jelit, co w większości przypadków jest czynnikiem wrodzonym..

    Jeśli rodzice zauważą jakiekolwiek nieprawidłowości i odchylenia w stanie zdrowia dziecka, należy niezwłocznie zwrócić się o pomoc lekarską, ponieważ im wcześniej postawiona zostanie prawidłowa diagnoza, tym szybciej rozpocznie się odpowiednie leczenie, a szanse na pomyślny wynik zabiegów będą większe.... Oprócz powyższego należy pamiętać, że każda autoterapia może wywołać nieprzyjemne konsekwencje, a nawet doprowadzić do śmierci pacjenta..

    Dlatego, aby uratować dziecko przed taką chorobą, gdy pojawią się pierwsze oznaki, należy pilnie skonsultować się z lekarzami..

    Manifestacje tej patologii u dorosłych

    Ogólnie objawy choroby Hirschsprunga (na zdjęciu) są określane na podstawie braku nagromadzenia wielu komórek nerwowych (zwojów) zaangażowanych w funkcje motoryczne jelit i poziomu zapalenia ściany okrężnicy. Jeśli brakuje niewielkiej liczby komórek nerwowych, choroba ujawni się później..

    Główne objawy choroby Hirschsprunga u dorosłych to:

    • Głównym objawem choroby są trwałe zaparcia od najmłodszych lat. Pacjenci cały czas stosują lewatywy. Nie ma potrzeby wypróżnienia. Rzadko luźne stolce (biegunka).
    • W okrężnicy odczuwa się ból spazmolityczny.
    • Wzdęcia, które charakteryzują się nadmiernymi wzdęciami w żołądku.
    • Wzdęcia.
    • Obecność „kamieni kałowych” w postaci stwardniałych, gęstych odchodów.
    • Częściowo obserwuje się heterochromię, różne miejsca tęczówki w jednym oku są nierównomiernie zabarwione. Podobne zjawisko jest wynikiem względnego niedoboru pigmentu (melaniny).
    • Odurzenie organizmu pacjenta spowodowane toksycznymi substancjami, które gromadzą się w jelitach z powodu stagnacji jego zawartości z ciężkim przebiegiem choroby w długiej historii.

    Poniżej przedstawiono objawy choroby Hirschsprunga u dzieci.

    Jak choroba objawia się u dzieci?

    Objawy kliniczne choroby są wyrażane na różne sposoby, zależy to od ciężkości patologii (jak bardzo dotyczy to przewodu pokarmowego). Objawy patologiczne są wykrywane natychmiast po urodzeniu dziecka. Jednak czasami można je znaleźć zarówno w okresie dojrzewania, jak i wieku dojrzewania. U noworodka i starszych dzieci objawy choroby Hirschsprunga są następujące:

    • oryginalny kał (smółka) u dziecka nie opuszcza;
    • pojawiają się wymioty (w niektórych przypadkach z żółcią), biegunka lub zaparcie, nadmierne wzdęcia;
    • wzrost brzucha, predyspozycja do ciężkich zaparć;
    • opóźnienia w rozwoju i wzroście, które są związane z zaburzeniami wchłaniania i występowaniem zespołu złego wchłaniania.

    Niedokrwistość często pojawia się z powodu długotrwałej utraty krwi wraz z kałem. Aganglionozie z ciężkim zatruciem towarzyszy powiększona okrężnica.

    Metody diagnozowania patologii

    Aby ustalić prawidłową diagnozę, lekarz prowadzący musi przeprowadzić wstępne badanie pacjenta i szczegółowo zbadać jego wywiad. Po zakończeniu badania specjalista wyznacza pacjentowi wszystkie niezbędne środki diagnostyczne:

    • zebranie historii medycznej w celu ustalenia, czy którykolwiek członek rodziny cierpiał na taką chorobę;
    • diagnoza doodbytnicza, która ujawnia pustą ampułkę odbytnicy z bolesnymi i długotrwałymi zaparciami;
    • do wizualnej analizy wad i możliwych odchyleń wymagana jest sigmoidoskopia, oprócz czynników wymienionych powyżej, taka procedura umożliwia wykrycie obecności kamieni kałowych u pacjenta i zobaczenie dystalnych zwężonych odcinków;
    • z kolei biopsja lub kolonoskopia przyczynia się do szczegółowego zbadania miejsca tkanki w celu określenia nieprawidłowego rozwoju lub braku splotów nerwowych;
    • manometria anorektalna - specjalne badanie, które pozwala na pomiar wskaźników ciśnienia w zwieraczu wewnętrznym i jelicie grubym;
    • USG jelit.

    Ostatnią metodą ostatecznego potwierdzenia choroby jest diagnostyka rentgenowska, która polega na przejawianiu się szczególnych czynników, które pozwalają na bardziej szczegółowe i szczegółowe zbadanie wszystkich zmian w odciążeniu śluzu, obecności zwężonych miejsc w dystalnych okolicach jelit.

    Po przeprowadzeniu badań diagnostycznych i zidentyfikowaniu patologii pacjentowi przepisuje się niezbędne środki terapeutyczne.

    Sam proces gojenia składa się z kilku zabiegów, których działanie ma na celu eliminację defektów i przywrócenie normalnego funkcjonowania organizmu człowieka.

    Jeśli wszystkie zalecenia lekarza prowadzącego są w pełni przestrzegane, pacjent znacznie szybciej osiąga satysfakcjonujący wynik leczenia niż częściowe wykonanie zabiegów wskazanych w karcie ambulatoryjnej.

    W przypadku takiej patologii konieczna jest interwencja chirurgiczna w celu wyeliminowania defektów poprzez usunięcie całego regionu bezzwojowego w celu rozbudowy oddziałów, a także zachowania funkcjonującej części ludzkiej okrężnicy. Istnieje kilka rodzajów operacji, o których wyborze decydują bezpośrednio następujące czynniki: stopień zaawansowania choroby, jej forma i wiek pacjenta.

    Jakie powikłania są możliwe po operacji choroby Hirschsprunga?

    Powikłania tej choroby

    W niektórych przypadkach, gdy diagnoza została postawiona późno lub leczenie patologii było nieprawidłowe, istnieje możliwość wystąpienia następujących powikłań u dorosłych i dzieci:

    • przewlekłe zapalenie jelit bez szybkiego leczenia charakteryzuje się szybkim rozprzestrzenianiem się i może prowadzić do śmierci pacjenta;
    • zatrucie kałem;
    • samozatrucie organizmu ludzkiego toksynami, które zostały niezależnie wyprodukowane;
    • pojawienie się stałych odchodów, które zakłócają strukturę jelit, co objawia się intensywnym bólem brzucha;
    • niedobór żelaza w organizmie.

    Leczenie choroby

    Głównym sposobem leczenia choroby Hirschsprunga (ICD 10 - Q43.1.) Jest zastosowanie interwencji chirurgicznej. Są jednak sytuacje, w których może pomóc terapia zachowawcza. Takie leczenie rzadko daje pozytywny wynik, ale można je traktować jako etap przygotowawczy przed zabiegiem. Obejmuje:

    • Żywność dietetyczna: warzywa, owoce, fermentowane produkty mleczne, które nie powodują tworzenia się gazów.
    • Stymulacja perystaltyki jelit poprzez ćwiczenia terapeutyczne, masaże i zabiegi fizjoterapeutyczne.
    • Stosowanie lewatyw oczyszczających.
    • Dożylna infuzja preparatów białkowych i roztworów elektrolitów.
    • Zastosowanie kompleksów witaminowych.

    Jeśli zachowawcze leczenie choroby Hirschsprunga nie daje pożądanego rezultatu lub choroba jest zaniedbana, pacjentowi przepisuje się zabieg chirurgiczny. Po zabiegu pacjenci przechodzą okres rehabilitacji, po którym zaczynają w pełni żyć, zapominając o tak strasznej patologii.

    Interwencja chirurgiczna obejmuje następujące etapy:

    • Jeśli postawiono diagnozę, taką jak choroba Hirschsprunga, to jest to podstawa do operacji. Głównym celem terminowej terapii (zarówno u dzieci, jak i dorosłych) jest w niektórych przypadkach eliminacja wszystkich powiększonych sekcji i obszaru bezzwojowego, podparcie działającego odcinka okrężnicy.
    • Operacje typu radykalnego (Soave, Duhamel, Swanson) są tworzone dla małych pacjentów; w wieku dorosłym nie mogą być wykonywane w czystej postaci ze względu na specyfikę anatomiczną lub manifestowane stwardnienie w błonach mięśniowych i podśluzówkowych jelit.

    Najbardziej odpowiednią do pozbycia się dorosłych i dzieci agangliozy jest zmodyfikowana operacja Duhamela, która została opracowana w Instytucie Badawczym Proktologii. Zalety i istota interwencji: bezpieczeństwo i aseptyczność operacji;

    • eliminacja strefy bezzwojowej do maksimum z utworzeniem krótkiego kikuta odbytu;
    • eliminacja naruszenia wewnętrznego zwieracza w odbycie.

    Minimalizowanie negatywnych konsekwencji

    Aby zminimalizować biegunkę, zaparcia i inne negatywne objawy po operacji z powodu choroby Hirschsprunga, zaleca się przestrzeganie specjalnej diety polegającej na stosowaniu w diecie produktów bogatych w błonnik roślinny..

    Powikłaniami po operacji mogą być: pojawienie się zapalenia jelit z powodu infekcji jelitowej, a zatem wraz ze wzrostem temperatury, biegunką i wymiotami, objawami krwawienia z jelit, należy natychmiast skonsultować się ze specjalistą.

    Recenzje o chorobie Hirschsprunga

    Istnieją recenzje tej choroby, ale w małych ilościach. Jeśli choroba jest łagodna, zaleca się przerwanie operacji i podjęcie leczenia objawowego poprzez zastosowanie lewatywy syfonowej.

    Wczesna diagnoza pomoże uniknąć różnych komplikacji.

    Jakie są objawy choroby Hirschsprunga i jak ją leczyć?

    Choroba Hirschsprunga charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem jelita grubego. Patologia rozwija się w macicy. Nazywa się to wrodzonym okrężnicą. Głównym objawem są długotrwałe zaparcia. Choroba noworodków wyraża się w różnych objawach i pewnego rodzaju obrazie klinicznym. Wyjaśnia to długość i wysokość położenia strefy agangliozy jelita grubego. Wysokość położenia określonej strefy wpływa bezpośrednio na kliniczne objawy choroby u dziecka..

    Choroba została nazwana imieniem pediatry, który opisał jej objawy. Dzieci, które badał, umierały z powodu chronicznej niemożności wypróżnienia.

    1. Etiologia
    2. Objawy
    3. Diagnostyka
    4. Leczenie
    5. Komplikacje i konsekwencje

    Etiologia

    Wraz z tworzeniem się płodu w okresie od piątego do dwunastego tygodnia ciąży następuje tworzenie się skupisk nerwów. Te formacje zapewniają przejście impulsów nerwowych przez układ pokarmowy. Tworzenie się zaczyna się w jamie ustnej. Zakończenia nerwowe tworzą sieć. Następnie schodzi do przełyku i żołądka, wzdłuż jelit do odbytu.

    Jeśli określony proces jest naruszony, ulega awarii. W niektórych obszarach jelita grubego nie ma splotów nerwowych. Odległość, na której nie ma impulsów nerwowych, może wynosić nawet kilka centymetrów. W ciężkich postaciach rozprzestrzeniają się do jelita cienkiego. Nasilenie choroby zależy od długości.

    Naukowcy uważają, że przyczyną braku przewodnictwa jest mutacja w strukturze genów DNA. Choroba jest dziedziczna.

    Podstawą choroby jest utrudniony pasaż lub brak przewodnictwa nerwowego w tkankach jelita grubego, dolnej części jelita, co prowadzi do zmniejszenia lub braku perystaltyki odcinka bezzwojowego. Brak ruchu żywnościowego. Następuje stagnacja. Wyniki zaparcia.

    Należy zauważyć, że mężczyźni częściej chorują. Chorobę Hirschsprunga rozpoznaje się przed ukończeniem dziesięciu lat. Jeśli starsze dziecko jest chore na wskazaną dolegliwość, zwiększa się ryzyko urodzenia kolejnych dzieci z patologią.

    W zespole Favalle-Hirschsprung jelito grube jest powiększone. Wzrost rośnie. Stała obecność kału i ich gromadzenie się prowadzi do przewlekłego procesu zapalnego. Błona śluzowa jest zdeformowana i praktycznie znika.

    Klasyfikacja zakłada wyodrębnienie zespołu Hirschsprunga na etapie przebiegu i postaci choroby.

    Wyróżnia się etapy choroby:

    1. Anatomiczny. Postać doodbytnicza wpływa na odbytnicę krocza. W tym przypadku segment jest bardzo krótki. Wraz z porażką ampullarnych i nadamkowych części odbytnicy. W tej sytuacji segment jest krótki. W przypadku postaci odbytniczo-esicy możliwe są zmiany w dalszej trzeciej części esicy. Na tym etapie możliwe jest uszkodzenie całego jelita lub jego większości długim odcinkiem. W segmentalnej postaci choroby rozwój patologii obserwuje się w jednym segmencie lub w parze. Postać częściowa występuje, gdy zaatakowana jest lewa połowa jelita grubego. Sytuacja pogarsza się, gdy patologia rozprzestrzenia się na prawą stronę. Całkowita forma charakteryzuje się rozwojem patologii w całej okrężnicy. W niektórych przypadkach proces przechodzi do jelita cienkiego.
    2. Kliniczny. Przydziel formę skompensowaną, subkompensowaną i zdekompensowaną.

    Objawy

    U noworodków obraz kliniczny choroby przewodu pokarmowego jest zauważalny prawie natychmiast. Możliwe jest zdiagnozowanie problemu w okresie dojrzewania lub dojrzewania.

    U niemowląt można zauważyć trudności w mijaniu lub brak smółki (pierwotnego kału). Dziecko może wymiotować, stwierdza się wzdęcia. Przyrost masy ciała ustaje. Apetyt znacznie się zmniejsza lub nie ma go wcale.

    Zaparcia stają się oczywistym objawem, który pozwala podejrzewać chorobę Hirschsprunga. U noworodków od pierwszych tygodni życia obserwuje się trudności z wypróżnianiem. Stają się bardziej intensywne wraz z wprowadzeniem pokarmów uzupełniających. Po roku niemowlęta mają uporczywe i uporczywe zaparcia. Im starsze dziecko, tym trudniej jest wypróżnić się. Okazuje się, że dopiero po zastosowaniu lewatywy. Wzrasta tworzenie się gazów. Pojawia się brzuch „żaby”. Szereg objawów rozdęcia okrężnicy obejmuje również opóźnienie wzrostu u rówieśników. Przyczyną wystąpienia jest zaburzenia wchłaniania i rozwijający się zespół złego wchłaniania.

    Późne objawy to brak żelaza we krwi, przerost, klatka piersiowa jest zdeformowana jak krzywica. Powstają kamienie kałowe. Rozpoczyna się odurzenie ciała. Możliwe jest pojawienie się zapalenia jelit, wyrażającego się wzrostem temperatury ciała, biegunką i wymiotami. Jeśli stopień odurzenia jest wysoki, następuje ekspansja okrężnicy..

    Diagnostyka

    Z arsenału medycznego do diagnozowania choroby stosuje się instrumentalne i funkcjonalne metody badawcze.

    Jeśli podejrzewasz chorobę Hirschsprunga u dorosłych, Twój lekarz zleci wykonanie biopsji. USG jelita staje się obowiązkowe. Wykonuje się manometrię anorektalną.

    Zastosowanie zdjęcia rentgenowskiego ze środkiem kontrastowym pomoże zidentyfikować cechy ruchliwości jelit:

    1. Zdjęcie rentgenowskie jamy brzusznej pomoże zidentyfikować obszary powiększenia okrężnicy. Stwierdzono brak kału powyżej odbytu.
    2. Po zastosowaniu lewatywy wykonuje się irygoskopię ze środkiem kontrastowym. Metoda wykryje wąskie i szerokie obszary. Dostarcza danych o stanie ścian jelit.
    3. Manometria anorektalna wykonywana jest w celu pomiaru ciśnienia w jelicie grubym i zwieraczu wewnętrznym.
    4. Kolonoskopia pomoże zidentyfikować obszary, w których impulsy nerwowe nie przechodzą z powodu braku komórek nerwowych. Biopsja w badaniu histologicznym wykaże nieprawidłowości.

    Diagnostyka różnicowa obejmuje badania jelita i czopu smółki, zwężenie końcowego odcinka jelita krętego. Rejestruje się dynamikę drożności jelit.

    Operacje można przeprowadzać według kilku schematów. Najczęstsze manipulacje to: rektosigmoidektomia Svensena-Billa, dostęp doodbytniczy Duhamela (operacja Duhamela), operacja odbytnicy Soave'a i głębokie zespolenie jelita grubego przedniego Rechbeina.

    Leczenie

    Pozbycie się choroby jest możliwe tylko przy chirurgicznej metodzie leczenia. Podczas operacji z powodu choroby Hirschsprunga odcina się bezzwojowy odcinek jelita. Procedura składa się z kilku etapów. W trudnych przypadkach przeprowadzane są jednocześnie. W przypadku operacji dwuetapowej początek polega na usunięciu obszaru z patologią. Zdrowy obszar usuwa się przez nacięcie w jamie brzusznej. Kał trafia do specjalnego pojemnika, który pacjent jest zmuszony nosić ze sobą.

    Drugi etap następuje po przystosowaniu się organizmu do trawienia pokarmu za pomocą skróconego jelita. Obejmuje chirurgię rekonstrukcyjną. Zdrowy koniec jelita jest połączony z odbytnicą. Wycięcie na brzuchu (kolostomia) jest zszywane.

    Po operacji pacjent zauważa normalizację stolca. Po raz pierwszy po interwencji obserwuje się biegunkę. Kiedy zaparcia się nawracają, z łatwością poradzi sobie z nimi środek przeczyszczający..

    Po operacji można zalecić dietę bogatą w błonnik roślinny.

    Przed użyciem operacji leczenie przeprowadza się za pomocą leków. Jedzenie staje się przeczyszczające. Stosowana jest lewatywa oczyszczająca lub syfonowa.

    Jeśli dotknięty jest mały obszar jelita grubego, można zalecić lewatywę, a operację odłożyć. Lewatywy wykonuje się dużą ilością wody. Opróżnianie jelit w ten sposób trwa całe życie. Aby ułatwić ruch kału, przepisywane są leki.

    Stosowane są leki, które eliminują systematyczne objawy. Przez chwilę pacjent czuje się lepiej. Po operacji układ pokarmowy wróci do normy.

    U dzieci sytuacja leczenia jest inna. Terapia zachowawcza jest stosowana jako etap przygotowawczy przed zabiegiem.

    W chirurgii dziecięcej rozważa się trzy możliwe zabiegi:

    1. Terapia lekami do czasu podjęcia decyzji o interwencji chirurgicznej.
    2. Odroczenie interwencji chirurgicznej z nałożeniem kolostomii pasowej.
    3. Operacja awaryjna.

    Nie ma zgody co do możliwości stosowania kolostomii u dzieci poniżej pierwszego roku życia w środowisku chirurgów pediatrów. Niektórzy uważają, że można zastosować skoordynowane metody dopiero po upewnieniu się, że leczenie nie było skuteczne. Jelita nie mogą być opróżniane w inny sposób. Inna grupa specjalistów twierdzi, że radykalna interwencja jest możliwa, jeśli pacjent jest w pełni przygotowany do jej przeprowadzenia..

    Niemowlęta ciężko reagują na złożone zabiegi chirurgiczne. Ryzyko powikłań jest wysokie. Zwiększa się możliwość śmierci.

    Przygotowanie do operacji odbywa się w trybie ambulatoryjnym. Masaż polecany jest w celu mechanicznego wyzwolenia motoryki jelit. Pokazana jest gimnastyka lecznicza. Stosowana jest terapia witaminowa.

    W społeczności rodziców panuje opinia o uzależnieniu od lewatyw. W przypadku choroby Hirschsprunga jelita same nie są w stanie całkowicie pozbyć się zawartości..

    Komplikacje i konsekwencje

    Ewentualne powikłania i konsekwencje przeniesionej manipulacji leżą na płaszczyźnie probabilistycznego wejścia infekcji do organizmu.

    Choroba Hirschsprunga u dzieci z długotrwałym brakiem odpowiedniego leczenia powoduje współistniejące zaburzenie w postaci dysbiozy. Metabolizm białek idzie źle.

    Po operacji zwiększa się ryzyko infekcji jelit. Występuje zapalenie jelit.

    W okresie po operacji z chorobą Hirschsprunga przywrócenie organizmu całkowicie następuje w ciągu sześciu miesięcy. Pacjenci mogą zauważyć spontaniczne uwolnienie kału. Czasami pojawiają się zaparcia. Ten stan wskazuje na powolną regenerację organizmu. Pojawiają się indywidualne cechy.

    Okres rekonwalescencji pozwoli na prawidłowe funkcjonowanie układu pokarmowego i wydalniczego organizmu. Waga wróciła do normy.

    Dzieci pozostają pod opieką lekarza minimum 6 miesięcy po zabiegach operacyjnych. Rodzice ściśle kontrolują stan dziecka. Przy ścisłym przestrzeganiu reżimu dziecko zaczyna rozwijać odruch opróżniania jelit. Konieczne jest wzmocnienie układu odpornościowego.

    Adaptacja organizmu do zmian następuje stopniowo. Pacjent nie powinien naruszać przepisanego schematu. Jeśli poczujesz się gorzej, natychmiast skonsultuj się z lekarzem. Niemożliwe jest samodzielne zatrzymanie tego stanu. Powoduje gwałtowny wzrost powikłań i stanów patologicznych. Opóźnienie jest szczególnie niebezpieczne dla dzieci..

    Informacje na naszej stronie są dostarczane przez wykwalifikowanych lekarzy i służą wyłącznie celom informacyjnym. Nie leczyć siebie! Koniecznie skontaktuj się ze specjalistą!

    Autor: Rumyantsev V.G. Doświadczenie 34 lata.

    Gastroenterolog, profesor, doktor nauk medycznych. Wyznacza diagnozę i leczenie. Ekspert Grupy ds. Chorób Zapalnych. Autor ponad 300 prac naukowych.

    Choroba Hirschsprunga. Diagnostyka

    Klinicznie podejrzewane rozpoznanie choroby Hirschsprunga powinno zostać potwierdzone prześwietleniem rentgenowskim, manometrią odbytniczo-odbytniczą i biopsją odbytnicy. Warunkiem rozpoznania jest badanie histologiczne, które ujawnia brak wewnątrzściennych komórek zwojowych w odbytnicy. Takie podejście do diagnozy choroby Hirschsprunga jest akceptowane przez większość chirurgów dziecięcych, a jeśli ktoś kwestionuje to, jest dość rzadkie.

    Zwykłe zdjęcia rentgenowskie choroby Hirschsprunga nie są zbyt pouczające. Pozwalają jedynie na diagnostykę różnicową z niedrożnością jelit, a także w rzadkich przypadkach na zidentyfikowanie jakichkolwiek ustaleń, które są przeciwwskazaniem do irygografii.

    Zastosowanie baru do irygografii ma niezaprzeczalne zalety, ponieważ inne środki kontrastowe są zwykle albo hipertoniczne, albo zawierają składniki powierzchniowo czynne, co utrudnia interpretację opóźnionych zdjęć radiologicznych (po 24 godzinach). U zdrowych dzieci średnica odbytnicy powinna być taka sama (lub większa) jak okrężnica. Najcenniejszych informacji dostarcza boczne zdjęcie RTG wykonane podczas wypełnienia, szczególnie w przypadkach, gdy strefa przejściowa znajduje się w odbytnicy. Superpozycja w bezpośredniej projekcji powiększonego jelita na strefę przejściową może to ukryć, dlatego projekcja boczna jest bardziej pouczająca

    Głównym objawem RTG, który niewątpliwie potwierdza rozpoznanie choroby Hirschsprunga, jest stożkowate przejście od dalszej części okrężnicy lub odbytnicy, która nie ma powiększonej średnicy, do bliższej powiększonej części. Chociaż najczęściej strefa ta znajduje się w odbytnicy lub esicy, to jednak u niektórych pacjentów jest zlokalizowana w dowolnej części nie tylko okrężnicy, ale także jelita krętego. Czasami dane rentgenowskie są fałszywie dodatnie, w takich przypadkach biopsja odbytnicy pozwala uniknąć błędu..

    Połączenie w chorobie Hirschsprunga fałszywie ujemnego obrazu rentgenowskiego (brak widocznej strefy przejściowej) z wyraźnie określoną histologicznie agangliozą jest najbardziej typowe dla noworodków i pacjentów z całkowitą agangliozą okrężnicy. Obecność w takich sytuacjach okrężnicy o małej średnicy, która wydaje się być skrócona i ma gładkie załamania, u pacjenta z klinicznym obrazem częściowej niedrożności jelita cienkiego potwierdza bezmleczność.

    Utrzymujące się skurcze jelit i zatrzymanie baru na opóźnionych (24-godzinnych) zdjęciach radiologicznych są uważane za wiarygodny znak diagnostyczny, ale wielu pacjentów z chorobą Hirschsprunga nie ma tego objawu.

    Irygografia barem pozwala nie tylko zidentyfikować strefę przejściową, ale także rozróżnić inne anatomiczne przyczyny niedrożności okrężnicy. W przypadku znalezienia strefy przejściowej konieczne jest potwierdzenie diagnozy biopsją. Ponadto lokalizacja rentgenowska strefy przejściowej u pacjentów z histologicznie potwierdzoną diagnozą choroby Hirschsprunga jest podstawą planowania i realizacji interwencji chirurgicznej..

    Inną metodą diagnostyczną jest manometria anorektalna. Choroba Hirschsprunga charakteryzuje się wysokim ciśnieniem i aktywną perystaltyką w proksymalnym niezmienionym odcinku oraz brakiem perystaltyki (przy normalnym ciśnieniu) w strefie bezzwojowej, a także brakiem relaksacji zwieracza odbytnicy w odpowiedzi na rozdęcie odbytnicy. Manometria nie jest stosowana tak szeroko jak irygografia i biopsja odbytnicy, ponieważ wymaga specjalnego sprzętu i czasu, jej wyniki są bardzo zmienne i mniej wiarygodne u noworodków niż u starszych dzieci. Jednocześnie jest to ważna metoda oceny wyników czynnościowych operacji rekonstrukcyjnych zarówno w chorobie Hirschsprunga, jak iw wadach odbytu..

    Manometria jest również bardzo pomocna w diagnostyce choroby Hirschsprunga z ultrakrótkim odcinkiem bezzwojowym. W tej postaci choroby komórki zwojowe w odbytnicy można wykryć podczas badania histologicznego, ale zgodnie z manometrią zwieracz wewnętrzny jest w hipertoniczności i nie rozluźnia się w odpowiedzi na rozciąganie odbytnicy.

    Szeroko stosowana jest biopsja odbytnicy. Istnieje kilka sposobów pobierania materiału do badań. Dokładność tej metody jest niezwykle wysoka, jeśli oczywiście wykonują ją doświadczeni chirurdzy dziecięcy i morfolodzy. Biopsja odbytnicy o pełnej grubości jest ogólnie akceptowana i ma przewagę nad innymi technikami biopsji, ponieważ umożliwia ocenę zarówno splotu międzymięśniowego Auerbacha, jak i splotu podśluzowego Meissnera. Ta metoda wymaga znieczulenia ogólnego. Powikłania (ropień przedkrzyżowy) są bardzo rzadkie.

    Biopsje punkcyjne i aspiracyjne to metody alternatywne, które nie wymagają znieczulenia ogólnego. Metoda nakłucia wykorzystuje szczypce do biopsji. W pobranym materiale można znaleźć komórki obu splotów. Wadą tej metody w niektórych przypadkach jest pobranie niewielkiej (niewystarczającej do badań) ilości materiału i niekiedy dość znacznego krwawienia z miejsca biopsji. Ponadto metoda ta jest trudna do zastosowania w przypadku starszych dzieci, z którymi czasami trudno jest znaleźć kontakt..

    Rosnącą popularność biopsji aspiracyjnej odbytnicy, w której pobiera się tylko warstwę śluzową i podśluzową, tłumaczy się prostotą metody i możliwością jej stosowania ambulatoryjnego. Badanie ujawnia przerost nerwów i brak komórek zwojowych. Dokładność metody jest bardzo wysoka, jeśli pobiera się wystarczającą ilość materiału lub kilka miejsc, a także pod warunkiem, że badanie przeprowadza doświadczony morfolog. W przypadku zidentyfikowania komórek zwojowych zwykle wyklucza się rozpoznanie choroby Hirschsprunga. Jedynym możliwym powikłaniem biopsji aspiracyjnej jest niewystarczająca ilość próbek.

    Ważne jest, aby wykonać biopsję powyżej linii zębatej, ponieważ gęstość komórek zwojowych zmniejsza się w bardziej dystalnych częściach odbytnicy. Powszechne stosowanie biopsji aspiracyjnej wynika również z faktu, że ostatnio obalono założenie, że splot Meissnera nie rozciąga się dystalnie aż do Auerbacha. Naszym zdaniem, aby uniknąć wyników fałszywie dodatnich, konieczne jest pobranie materiału biopsyjnego 2-3 cm powyżej linii zębatej. W przypadku krótkiego odcinka agangliozy metoda ta nie wyklucza rozpoznania choroby Hirschsprunga. Inni badacze i chirurdzy nie zgadzają się z tym..

    Podsumowując, chciałbym powiedzieć, że chirurdzy dziecięcy wysoko cenią zawartość informacyjną biopsji aspiracyjnej pobranej 2–3 cm powyżej linii zębatej. I pod tym względem są aktywnie wspierani przez najbardziej doświadczonych i wykwalifikowanych patologów. Jeśli chodzi o mnie osobiście, w rzadkich, najtrudniejszych przypadkach nadal wykonuję biopsję pełnej grubości, szczególnie u starszych dzieci z podejrzeniem dysplazji nerwowej jelit..

    W piśmiennictwie istnieje wiele informacji dotyczących niedostatecznej dokładności diagnostyki histologicznej nieprawidłowości komórek zwojowych i nerwów jelitowych. Dokładność diagnozy wzrasta, jeśli przeprowadza się natychmiastowe pilne badanie zamrożonych skrawków, a także różnego rodzaju plamy z wielu skrawków. Najczęściej stosowaną barwnikiem jest hematoksylina-eozyna (H&E). Ponadto barwienie służy do wykrywania acetylocholinoesterazy (AChE), substancji P, enolazy specyficznej dla neuronów i białka S-100. Plastry H&E od dawna uważane są za standard zarówno w rutynowych, jak i pilnych badaniach. Barwienie pod kątem AChE również daje dość dokładne wyniki, ale jego zastosowanie jest ograniczone.