Choroba Hirschsprunga

Odżywianie

Choroba Hirschsprunga jest chorobą wewnątrzmaciczną charakteryzującą się niewystarczającą liczbą lub całkowitym brakiem zwojów okrężnicy, zwaną agangliozą. Głównym czynnikiem rozwoju patologii jest dziedziczenie zmutowanego genu. Patogeneza polega na tym, że pod wpływem niejasnych czynników proces powstawania narządów układu pokarmowego zostaje zakłócony..

Łagodny przebieg choroby nie jest wyrażany żadnymi objawami i jest diagnozowany u dorosłych całkiem przypadkowo, ale przy ciężkim przebiegu choroby rozpoznanie ustala się w pierwszym tygodniu życia dziecka. Podstawą obrazu klinicznego jest brak niezależnego stolca i chęć wypróżnienia..

Chorobę Hirschsprunga u dzieci rozpoznaje się za pomocą szerokiego zakresu badań instrumentalnych. Badania laboratoryjne i czynności wykonywane przez gastroenterologa mają charakter pomocniczy..

Leczenie choroby u dzieci lub dorosłych polega jedynie na wykonaniu interwencji chirurgicznej polegającej na wycięciu uszkodzonego obszaru jelita grubego.

Zgodnie z międzynarodową klasyfikacją chorób patologia ma odrębne znaczenie. Choroba Hirschsprunga ma kod ICD-10 Q43.1.

Etiologia

Wrodzona anomalia w rozwoju okrężnicy, zaburzająca funkcję regulacyjną narządu lub całkowite uszkodzenie, jest rozpoznawana u noworodków w 90% przypadków, w pozostałych patologia przebiega bezobjawowo i jest wykrywana całkiem przypadkowo w starszym wieku.

Głównym powodem powstania choroby Hirschsprunga jest naruszenie splotów nerwowych jelita grubego, które rozwijają się od 5 do 12 tygodni wewnątrzmacicznego rozwoju płodu..

  • genetyczne predyspozycje;
  • dziedziczenie zmutowanego genu.

Ryzyko powstania patologii w rodzinie, w której jedno dziecko cierpi już na podobne odchylenie, jest znacznie zwiększone. Należy zauważyć, że mężczyźni bardziej cierpią na tę chorobę: u chłopców chorobę rozpoznaje się około 5 razy częściej niż u dziewcząt.

Bardzo często choroba występuje jako część obrazu klinicznego innych chorób, na przykład zespołu Downa, patologii układu sercowo-naczyniowego, pokarmowego i moczowo-płciowego.

Klasyfikacja

W zależności od tego, gdzie znajduje się ognisko patologiczne, u noworodków rozróżnia się takie formy choroby Hirschsprunga:

  1. Odbytniczy lub doodbytniczy. W procesie tym bierze udział odbytnica. Zaburzenie może wystąpić w dwóch odmianach - z agangliozą okolicy krocza lub z uszkodzeniem tej części narządu znajdującej się na poziomie kości krzyżowej.
  2. Rectosigmoid. Oprócz odbytnicy dotyczy również części esicy. Ten typ choroby występuje najczęściej.
  3. Suma częściowa. Charakteryzuje się nieprawidłowością w rozwoju połowy jelita grubego. Istnieje kilka typów - z udziałem okrężnicy, z rozprzestrzenianiem się procesu patologicznego na prawą połowę narządu.
  4. Całkowity. Różni się niedoborem lub całkowitym brakiem zwojów w całym jelicie grubym.

Specjaliści z zakresu gastroenterologii wyróżniają kilka stopni nasilenia przebiegu choroby Hirschsprunga u dzieci:

  • kompensowane - nie obserwuje się innych objawów klinicznych, z wyjątkiem zaparć, a ogólny stan dziecka się nie zmienia;
  • subkompensowane - najczęściej rozwija się z całkowitym lub częściowym przebiegiem patologii, w obrazie objawowym, oprócz braku niezależnego wydzielania kału, obserwuje się niedokrwistość i postępujący spadek masy ciała, a aby opróżnić jelita, często konieczne jest zwrócenie się do lewatywy;
  • zdekompensowana - najcięższa postać, która charakteryzuje się znacznym pogorszeniem stanu i rozwojem powikłań, w szczególności niedrożności jelit i dystrofii.

Objawy

Częściej specyficzne objawy kliniczne pojawiają się w ciągu tygodnia po urodzeniu dziecka, ale niezwykle rzadko (tylko z łagodnym przebiegiem) choroba praktycznie nie objawia się w żaden sposób i staje się diagnostyczną niespodzianką u dorosłych.

Objawy choroby Hirschsprunga u dzieci:

  • zwiększenie obwodu jamy brzusznej, zwane „żabim brzuchem”;
  • zwiększone tworzenie się gazu;
  • brak wypływu smółki (odchody dziecka po urodzeniu, opuszczające w pierwszych godzinach życia) - obserwuje się tylko w ciężkiej patologii;
  • długotrwałe zaparcia - samoczynne opróżnianie jelit nie jest obserwowane przez kilka tygodni; aby złagodzić stan, rodzice uciekają się do płukania żołądka;
  • pozostawanie w tyle za rówieśnikami pod względem wzrostu;
  • utrata masy ciała;
  • odmowa piersi lub mieszanki;
  • uwalnianie kału, który na zewnątrz przypomina wstążkę i ma cuchnący zapach;
  • deformacja klatki piersiowej;
  • niedokrwistość.

Na rozwój zespołu u dorosłych wskazują:

  • brak chęci opróżnienia jelit od niemowlęctwa - czynność wypróżniania odbywa się tylko za pomocą oczyszczających lewatyw;
  • biegunka - luźne stolce rzadko przenikają przez kamienie kałowe;
  • okresowy wzrost objętości przedniej ściany brzucha;
  • ból, którego lokalizacja znajduje się w jamie brzusznej i okolicy jelita grubego;
  • oznaki zatrucia - zatrucie organizmu następuje z powodu gromadzenia się kału i toksycznych substancji wydalanych z kałem;
  • uczucie niepełnego wypróżnienia;
  • napady nudności i wymiotów;
  • nagłe zmiany wskaźników temperatury;
  • nierówny kolor tęczówki narządów wzroku - wyrażony na tle braku lub nadmiaru melaniny;
  • bębnica.

Im mniej zwojów w okrężnicy jest nieobecnych, pojawią się późniejsze oznaki patologii..

Diagnostyka

W przypadku choroby Hirschsprunga pojawia się dość specyficzna symptomatologia, charakterystyczna tylko dla niewielkiej liczby chorób gastroenterologicznych, dlatego zwykle nie ma problemów z ustaleniem prawidłowej diagnozy..

Pierwszym krokiem diagnozy jest praca lekarza z pacjentem:

  • badanie historii medycznej nie tylko pacjenta, ale także jego bliskich - w celu potwierdzenia dziedzicznego charakteru choroby;
  • zbieranie i analiza historii życia;
  • szczegółowe badanie przedmiotowe polegające na badaniu palpacyjnym i uderzeniu brzucha;
  • cyfrowe badanie odbytnicy;
  • przesłuchanie pacjenta lub jego rodziców - w celu ustalenia pierwszego czasu wystąpienia objawów i ich nasilenia, które wskażą na etap patologii.

Diagnostyka instrumentalna choroby Hirschsprunga obejmuje następujące procedury:

  • fluoroskopia jelitowa z użyciem środka kontrastowego;
  • manometria anorektalna;
  • kolonoskopia;
  • sigmoidoskopia;
  • ultrasonografia narządów otrzewnej;
  • biopsja.
  • ogólne i biochemiczne badania krwi;
  • coprogram;
  • badanie histologiczne biopsji.

Zróżnicowanie agangliozy okrężnicy wynika z dolichosigmy, która ma prawie taką samą symptomatologię.

U dorosłych choroba Hirschsprunga praktycznie nie jest diagnozowana, ponieważ diagnozę stawia się we wczesnym wieku.

Leczenie

Jedynym sposobem na pozbycie się problemu jest wykonanie zabiegu chirurgicznego, który wykonuje się na kilka sposobów (laparoskopia lub laparotomia).

Niezależnie od kategorii wiekowej, cel operacji z powodu choroby Hirschsprunga:

  • wycięcie dotkniętego obszaru okrężnicy;
  • połączenie zdrowego jelita z końcową odbytnicą;
  • usunięcie kału do specjalnego pojemnika, który pacjent zawsze powinien mieć przy sobie.

Po terapii podstawowej konieczna jest rekonstrukcyjna interwencja medyczna w celu założenia i zamknięcia kolostomii.

Niezależnie od tego, jaką postać choroby Hirschsprunga została zdiagnozowana, na etapie wyzdrowienia pooperacyjnego pacjentom przepisuje się:

  • przestrzeganie oszczędnej diety - menu należy bezwzględnie wzbogacać o błonnik;
  • lewatywy syfonowe z solą fizjologiczną;
  • przyjmowanie probiotyków i kompleksów witaminowych, leki łagodzące objawy kliniczne (gorączka, wymioty, biegunka i wzdęcia);
  • masaż leczniczy brzucha;
  • dożylne podawanie preparatów białkowych;
  • wykonywanie ćwiczeń terapii ruchowej.

Stosowanie tradycyjnej medycyny nie da pozytywnego wyniku, ale może tylko zaostrzyć problem.

Możliwe komplikacje

Kiedy objawy są ignorowane, a leczenie choroby Hirschsprunga jest całkowicie nieobecne, nie wyklucza się wysokiego prawdopodobieństwa wystąpienia takich powikłań:

  • ostre zapalenie jelit;
  • zatrucie kałem;
  • niedokrwistość;
  • tworzenie się kamieni kałowych;
  • zespół złego wchłaniania.

Jeśli operacja została przeprowadzona w celu leczenia choroby Hirschsprunga, czasami mogą wystąpić następujące konsekwencje:

  • wtórna infekcja;
  • zaburzenie aktu defekacji;
  • rozbieżność szwów;
  • niedrożność jelit;
  • zapalenie płuc;
  • odmiedniczkowe zapalenie nerek;
  • zapalenie otrzewnej.

Profilaktyka i rokowanie

Choroba Hirschsprunga u dorosłych i dzieci jest wrodzona, dlatego nie ma specjalnych środków zapobiegawczych.

Wśród niespecyficznych środków zapobiegających pojawieniu się patologii można wyróżnić:

  • utrzymanie aktywnego i zdrowego stylu życia;
  • prawidłowe i zbilansowane odżywianie, koniecznie wzbogacone w błonnik;
  • spożycie co najmniej 2 litrów płynu dziennie;
  • unikanie stresu fizycznego i emocjonalnego;
  • utrzymywanie masy ciała w normalnych granicach;
  • regularne pełne badanie profilaktyczne w placówce medycznej.

Objawy i leczenie decydują o wyniku patologii. Wczesna diagnoza i terminowe leczenie pozwalają uzyskać korzystne rokowanie, uniknąć rozwoju powikłań i poprawić jakość życia pacjentów.

Nawet najmniejsze naruszenie zaleceń terapeutycznych i profilaktycznych może prowadzić do negatywnych konsekwencji, które mogą zagrażać życiu. Im wcześniej choroba zostanie wykryta, tym korzystniejsze jest rokowanie..

Choroba Hirschsprunga: objawy i metody leczenia (operacje, leki)

Choroba Hirschsprunga jest rzadką wrodzoną wadą rozwojową jelita grubego, charakteryzującą się brakiem splotów nerwowych (aganglioza) w ścianie jelita. Choroba ma podłoże dziedziczne, brak splotów Auerbacha i Meissnera.

Splot Auerbacha to sieć komórek nerwowych i ich wyrostków, która znajduje się pomiędzy warstwami mięśniowymi ściany jelita na całej jego długości i uczestniczy w ruchach perystaltycznych jelita. Splot Meissnera znajduje się w warstwie podśluzówkowej przewodu pokarmowego i bierze udział w ruchliwości i wydzielaniu jelit.

W przypadku choroby może dojść do częściowego lub całkowitego braku zwojów nerwowych lub ich nieprawidłowej budowy w określonej części jelita. Aganglioza prowadzi do upośledzenia ruchów jelita grubego, rozwoju procesów zwyrodnieniowych w warstwie mięśniowej. Obszar dotknięty chorobą jest w stanie spazmatycznym i nie uczestniczy w ruchach perystaltycznych, a część jelita, która znajduje się nad dotkniętym obszarem, doświadcza ciągłego przeciążenia i zaczyna się rozszerzać w czasie.

Formularze

Lokalizacja zmiany leży u podstaw klasyfikacji choroby według formy.

  • Forma doodbytnicza. Dotyczy to tylko odbytnicy, która może być częściowa.
  • Postać prostopadłościenna. W tej postaci aganglioza atakuje odbytnicę i esicę. Okrężnica esicy może być częściowo lub całkowicie dotknięta.
  • Forma sumy częściowej. Dotyczy to okrężnicy poprzecznej wraz z esicą i odbytnicą.
  • Całkowita forma. Najcięższa postać pod względem objawów klinicznych i rokowania leczenia. Dotyczy to całego jelita grubego.

Wyróżnia się następujące formy:

  • Ostra forma. Występuje w pierwszym miesiącu życia dziecka.
  • Forma podostra. Umieszczony w wieku dziecka od 1 do 3 miesięcy.
  • Przewlekła forma. Zainstalowany po 3 miesiącach.

Gradacja

  • Etap kompensowany. Dobra opieka nie wpływa negatywnie na ogólne samopoczucie. Zaparcia są wywoływane przez zmianę diety. Ten etap charakteryzuje się wczesnymi objawami, brakiem późnych objawów choroby.
  • Etap subkompensowany. Objawy postępują powoli i zwiększa się stosowanie oczyszczających lewatyw na wypróżnienia. Przy odpowiedniej terapii zachowawczej możliwe jest przejście do etapu wyrównanego. Obraz kliniczny przedstawiają wczesne i późne objawy..
  • Zdekompensowany etap. Postępujące objawy od pierwszych dni życia. Dzieci mogą rozwinąć niedrożność jelit. Późne objawy choroby pojawiają się wcześnie. Etap dekompensacji rozwija się szybko w całkowitej bezkolistości jelit.

Objawy

Choroba Hirschsprunga pojawia się od pierwszych dni życia dziecka. W obrazie klinicznym rozróżnia się wczesne i późne objawy:

Wczesne objawy

  • Zaparcie. To pierwszy objaw u dziecka, na który zwracają uwagę rodzice. Zatrzymanie stolca rozpoczyna się w okresie noworodkowym. Dziecko późno opuszcza pierwszy kał i pojawia się wzdęcia. Samorozładowanie kału jest niezwykle rzadkie. Środki przeczyszczające i oczyszczające lewatywy służą do opróżniania jelit. Po lewatywach uwalnia się duża ilość gęstego stolca.
  • Zatrucie kałowe. Przy przedłużonym zatrzymywaniu stolca rozwija się zatrucie kałem, częściej w dzieciństwie. Charakteryzuje się spadkiem masy ciała i brakiem przyrostu masy ciała u dziecka, skóra staje się szara, spada zawartość białka we krwi, co pociąga za sobą obrzęk. Naruszenie równowagi wodno-elektrolitowej wpływa na pracę serca, płuc, wątroby i innych narządów.
  • Powiększenie brzucha. Zwiększenie rozmiaru brzucha następuje w wyniku gromadzenia się gazów w jelitach, rozciągania ścian pętli jelitowych kamieniami kałowymi. Nieleczona przednia ściana brzucha staje się cienka i widoczne są przez nią rozciągnięte pętle jelitowe. Podczas badania twarde kamienie kałowe są dobrze wyczuwalne.
  • Wzdęcia (wzdęcia). Zaparcia, upośledzone tworzenie śluzu prowadzi do rozwoju procesów fermentacyjnych i gnilnych w świetle jelita, którym towarzyszy powstawanie dużej ilości gazów i toksycznych produktów.
  • Ból brzucha. Pękają, bolą z natury, można je zastąpić skurczowymi bólami. Opróżnianie jelit prowadzi do krótkotrwałego ustąpienia procesu bólowego. Pojawienie się zespołu bólowego wiąże się z nadmiernym rozciągnięciem ściany jelita powyżej miejsca agangliozy, uszkodzeniem błony śluzowej przez kamienie kałowe oraz rozwojem procesów zapalnych.

Późne objawy

  • Niedokrwistość. W przypadku choroby Hirschsprunga procesy trawienia są zaburzone i rozwija się dysbioza. Warunki te zmniejszają wchłanianie witamin i minerałów, rozwija się niedobór żelaza, niedokrwistość z niedoboru witaminy B12.
  • Hipotrofia. Spadek masy ciała może być spowodowany zatruciem kałem, zjawiskiem dysbiozy i dodatkiem procesów zapalnych. Brak wystarczającej ilości składników odżywczych ze światła jelita do krwiobiegu.
  • Biegunka. Pojawienie się luźnych stolców jest spowodowane rozwojem dysbiozy i procesów zapalnych w jelicie..
  • Kamienie kałowe. Brak aktywności kurczliwej komórek mięśni gładkich prowadzi do gromadzenia się kału, który uciska ściany jelita, rozciągając je i stwarzając ryzyko wystąpienia niedrożności jelit. Objawia się brakiem stolca, wzdęciami i śluzem z odbytnicy. Dziecko płacze, odmawia piersi.
  • Deformacja klatki piersiowej. Powiększony brzuch uciska przeponę i narządy śródpiersia, co prowadzi do deformacji klatki piersiowej. Praca układu sercowo-naczyniowego zostaje zakłócona, rozwijają się powikłania oskrzelowo-płucne.
  • Objawy dyspeptyczne. Osoba martwi się nudnościami, uczuciem ciężkości w jamie brzusznej, zmniejszonym apetytem. Może wystąpić zgaga. Wymioty występują u małych dzieci.

Diagnostyka

Działania diagnostyczne mają na celu zidentyfikowanie triady objawów: zaparcia od urodzenia, uporczywych wzdęć, danych irygograficznych, a także wykluczenie innej patologii o podobnym obrazie klinicznym (wrodzona niedrożność jelit).

  • Ultradźwięk. Służy do wykluczania innych chorób o podobnych objawach (wgłobienie jelit itp.).
  • Irygografia. Badanie rentgenowskie jelita z kontrastem ujawnia charakterystyczne zwężenie części jelita, które przekształca się w lejkowate rozszerzenie. Jedna z wiarygodnych metod badawczych w diagnostyce choroby Hirschsprunga. Jest stosowany u dzieci powyżej 2 tygodnia życia w celu potwierdzenia rozpoznania.
  • Zwykła radiografia narządów jamy brzusznej. Służy do wykluczania innych chorób przewodu pokarmowego (niedrożność jelit).
  • Biopsja. Charakteryzuje się brakiem splotów nerwowych i identyfikacją zmienionych przerośniętych włókien w ścianie jelita.

Leczenie

Operacja

Celem radykalnego leczenia operacyjnego jest usunięcie patologicznego odcinka jelita wraz z usunięciem zdekompensowanych rozszerzonych pętli jelitowych. Stosowana jest operacja Duhamel, Duhamel-Martin, w niektórych przypadkach stosowana jest kolostomia.

Im młodsze dziecko, tym lepszy okres pooperacyjny..

Leczenie zachowawcze

Leczenie ma charakter wspomagający i nie prowadzi do wyzdrowienia.

  • Dieta. W celu ułatwienia wypróżnienia przepisuje się pokarmy o wysokiej zawartości błonnika (warzywa, zioła, owoce), produkty z kwaśnego mleka. Produkty mączne są wyłączone z diety.
  • Do normalizacji mikroflory jelitowej stosuje się probiotyki (Bifidumbacterin).
  • Preparaty enzymatyczne (Micrasim, Pankreatin) stosowane są w celu ułatwienia trawienia i zmniejszenia obciążenia jelit.
  • Oczyszczające lewatywy.
  • Masaż brzucha lub terapia ruchowa. Masaż leczniczy służy do stymulacji ruchu kału w jelicie. Gimnastyka lecznicza ma na celu trening mięśni brzucha i prowadzona jest pod okiem specjalisty.

Prognoza

Terminowa diagnoza i leczenie we wczesnych stadiach choroby może doprowadzić do wyzdrowienia. W przypadku ciężkich postaci choroby i rozwoju kompensacyjnych zmian dystroficznych w zdrowych częściach jelita częstość nawrotów wzrasta.

Kontynuując temat, koniecznie przeczytaj:

Niestety nie możemy zaoferować odpowiednich artykułów..

Choroba Hirschsprunga: objawy u dzieci, zdjęcia, przyczyny, rozpoznanie, leczenie

Charakterystyka patologii

Choroba ta została opisana w 1887 roku przez duńskiego pediatrę Harolda Hirschsprunga, po którym później nazwano tę chorobę. Choroba pierwotnie nazywana była wrodzonym gigantyzmem okrężnicy. Patologia ma inną nazwę. Nazywa się to wrodzoną agangliozą jelita grubego. Co to jest choroba Hirschsprunga u dzieci??

Objawy (zdjęcie przedstawia patologię) są podyktowane indywidualnymi cechami, w których zwoje nerwowe nie tworzą się w ścianach jelita grubego. Mianowicie kontrolują mięśnie, które przepychają przetworzoną żywność przez jelita. Brak zwojów nerwowych powoduje, że tkanka mięśniowa nie funkcjonuje. W konsekwencji pokarm nie przechodzi przez okrężnicę. Ta patologia nazywa się chorobą Hirschsprunga. Objawy u dzieci obejmują zaparcia, infekcje i stany zapalne..

Częstość objawów choroby Hirschsprunga wynosi 1 na 5000. Oznacza to, że tylko jeden na pięć tysięcy noworodków cierpi na tę chorobę. Częściej choroba, jak wspomniano powyżej, diagnozowana jest u chłopców.

Leczenie choroby Hirschsprunga w Izraelu

Jedynym sposobem leczenia tej choroby w Izraelu jest operacja. Operacja rekonstrukcyjna polega na usunięciu nieczynnej części jelita i podłączeniu pozostałej zdrowej części do odbytu. Po tej operacji dziecko ma normalne jelito.

W wielu przypadkach operację rekonstrukcyjną można wykonać natychmiast po rozpoznaniu choroby Hirschsprunga. Jednak dzieci w stanie krytycznym mogą wymagać operacji zwanej kolostomią w pierwszej kolejności. Podczas zabiegu kolostomii lekarz w Izraelu usuwa chorą część jelita. Następnie tworzy małą dziurę (stomię) w brzuchu dziecka. Następnie lekarz łączy górną część jelita ze stomią. Dzięki temu produkty przemiany materii opuszczają organizm przez stomię i jelito dolne w celu wygojenia. Stolec zbiera się do worka przymocowanego do skóry wokół stomii i należy go czyścić kilka razy dziennie. Niektórzy lekarze w Izraelu wolą wykonać kolostomię u każdego dziecka przed poddaniem się operacji rekonstrukcyjnej..

Kiedy lekarz jest gotowy do poddania się operacji rekonstrukcyjnej w Izraelu, odłącza jelita od stomii i przyczepia ją do odbytu. Ponieważ stomia nie jest już potrzebna, lekarz zszyje ją lub odczeka sześć do ośmiu tygodni, aby upewnić się, że operacja rekonstrukcyjna zakończyła się powodzeniem.

Oblicz koszt leczenia

W niektórych przypadkach lekarz w izraelskiej klinice usuwa całą okrężnicę i łączy jelito cienkie ze stomią. Ta operacja nazywa się ileostomią. Jeśli lekarz opuści część okrężnicy i połączy ją ze stomią, operacja nazywa się kolostomią.

Przyczyny patologii

Chociaż choroba ta została opisana już w 1887 roku, rozpoznanie przyczyn i rozwój tej dolegliwości zajęło wiele lat..

Lekarze cytują kilka źródeł, które wywołują rozwój tak nieprzyjemnej patologii, jak choroba Hirschsprunga u dzieci..

  1. W wyniku badań stwierdzono, że powstawanie patologii występuje nawet podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. Gromady nerwów, które będą pełnić niezbędne funkcje podczas trawienia, powstają u płodu od 5 do 12 tygodnia ciąży. W rzadkich przypadkach rozwój komórek nerwowych w układzie pokarmowym niemowlęcia jest niepełny. Nie powstają w jelicie grubym. Przyczyny tej patologii nie zostały jeszcze wyjaśnione. Uważa się, że w ten sposób manifestują się mutacje w DNA.
  2. Dziedziczność występuje również w występowaniu tej choroby. Jeśli w rodzinie zdarzają się przypadki tej choroby, prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka jest dość wysokie. Zwłaszcza jeśli płód jest mężczyzną, ponieważ chłopcy cierpią na tę chorobę 4-5 razy częściej niż dziewczynki.
  3. Na obszarach, gdzie występuje zwiększone promieniowanie, dzieci częściej rodzą się z chorobą Hirschsprunga..
  4. Zespół Downa jest czynnikiem wpływającym na wystąpienie tej choroby..
  5. Patologia może rozwinąć się w wyniku zaburzeń endokrynologicznych u matki.

Objawy choroby Hirschsprunga

Objawy pojawiają się zwykle u bardzo małych dzieci. Czasami nie pojawiają się w okresie niemowlęcym, ale dopiero w okresie dojrzewania lub dorosłości. Najczęstsze objawy to:

  • nieprzekazywanie zawartości jelit dziecka zaraz po urodzeniu;
  • brak pierwszego wypróżnienia w ciągu 20 do 50 godzin po porodzie. Zaparcia (mogą się z czasem pogorszyć);
  • wzdęcia;
  • wymioty (zwykle rozpoczynające się stopniowo);
  • wodnista biegunka (u noworodków);
  • słaby przyrost masy ciała;
  • powolny wzrost (u dzieci poniżej 5 lat);
  • naruszenie wchłaniania;
  • gorączka / infekcja;
  • utrata apetytu.

Klasyfikacja chorób

Istnieje kilka form takiej patologii, jak choroba Hirschsprunga (u dzieci). Objawy u dziecka mogą wskazywać na rodzaj choroby.

Wyróżnia się następujące formy choroby Hirschsprunga:

  1. Skompensowane - zaparcia pojawiają się w młodym wieku. Długo sobie z nimi radząc oczyszczającymi lewatywami.
  2. Subskompensowane - lewatywy nie przynoszą efektu ulgi. W wyniku pogorszenia następuje utrata wagi. Pacjent odczuwa ciężkość i ból brzucha. W tej postaci choroby obserwuje się pojawienie się duszności, niedokrwistość. Metabolizm ulega zauważalnym zmianom.
  3. Zdekompensowane - jelit nie można oczyścić oczyszczającymi lewatywami i środkami przeczyszczającymi. Po tych zabiegach uczucie ciężkości w dolnej części brzucha i wzdęcia nie ustają. Wraz ze zmianą diety lub silnym wysiłkiem fizycznym może rozwinąć się ostra niedrożność jelit. U dzieci ta postać choroby jest ustalona z częściową i całkowitą zmianą..
  4. Ostra niedrożność jelit u noworodków.

Co to jest klasyfikacja

Choroba Hirschsprunga to choroba, w której dochodzi do rozszerzenia pewnych odcinków jelita, uszkodzenia okrężnicy, co prowadzi do trudności w procesie wypróżniania. Strefa bezzwojowa determinuje stopień zaawansowania choroby, może zajmować zarówno kilka centymetrów, jak i wypełniać całą okolicę jelit. Choroba została odkryta w 1887 roku przez Haralda Hirschsprunga, który nadał nazwę tej patologii, ale nigdy nie był w stanie zrozumieć natury tego stanu..

Choroba w większości przypadków jest dziedziczna, występuje u jednego noworodka na pięć tysięcy przypadków.

Rozróżnij formy choroby, istnieje pięć.

  1. Odbytniczy. Dotyczy to niewielkiego obszaru odbytnicy. Ta forma dobrze nadaje się do terapii, jest diagnozowana u niemowląt w wieku powyżej pięciu lat. Stan charakteryzuje się rzadkimi zaparciami.
  2. Rectosigmoidal. Zajęte (częściowo) odbytnica i esicy. Charakteryzuje się długotrwałymi uporczywymi zaparciami, gromadzeniem się kału, uczuciem silnego bólu. Taka choroba objawia się już w pierwszych miesiącach życia dziecka, zwłaszcza w przypadku sztucznych.
  3. Segmentowy. Bardzo rzadkie. Charakteryzuje się uszkodzeniami małych obszarów esicy, naprzemiennie ze zdrowymi obszarami jelita. Można zaobserwować przemijające zaparcia, a także całkowity brak wypróżnień. Występuje silne wzdęcia, brzuch żaby.
  4. Suma częściowa. Jest to również postać rzadka, ale jednocześnie dość ciężka. Dotyczy to lewej lub prawej strony okrężnicy. W prawie wszystkich przypadkach wymagana jest interwencja chirurgiczna. Objawia się opóźnionym rozwojem fizycznym lub umysłowym.
  5. Całkowity. Zajęte jest jelito cienkie (częściowo) i całe jelito grube. Jest to najrzadszy wariant choroby Hirschsprunga. Dziecko od urodzenia ma oznaki niedrożności..

Oprócz postaci choroby rozważa się również stopnie choroby, są cztery z nich:

  • wyrównane - nie ma objawów niedokrwistości i opóźnienia rozwojowego, zaparcia;
  • subkompensowane - pogorszenie stanu ogólnego w wyniku długotrwałego zaparcia; lewatywa nie pomaga poradzić sobie z problemem;
  • zdekompensowane - przy najmniejszym odejściu od diety dochodzi do długotrwałych zaparć, które nie nadają się do leczenia, rozwija się niedrożność jelit;
  • ostry - występuje przy braku dietetycznej żywności.

Ponieważ wraz z rozwojem choroby istnieją trzy etapy:

  • wcześnie - następuje niewielki wzrost wielkości brzucha, przewlekłe zaparcia, wzdęcia;
  • późno - do istniejących dodaje się dodatkowe objawy: drętwienie, niedobór białka, deformacja klatki piersiowej, z kału powstają kamienie;
  • skomplikowane - do poprzednich objawów dochodzi silny ból, wymioty o charakterze paradoksalnym, wysokie ryzyko wystąpienia niedrożności jelit.

Objawy patologii

Choroba może objawiać się w pierwszych dniach życia dziecka. Na przykład, jeśli jelita noworodka nie opróżniają się w pierwszym dniu życia, konieczne jest zbadanie dziecka w celu zidentyfikowania przyczyn i ustalenia diagnozy. Może to być choroba Hirschsprunga.

Objawy u dzieci, na które należy zwrócić uwagę, są następujące. Dziecko odmawia jedzenia. Ma zaparcia. Jelita nie są opróżniane. Żołądek puchnie. Obserwuje się ochrypły oddech. Są to oznaki, że dziecko ma chorobę Hirschsprunga. Dzieci zwykle wykazują objawy w pierwszym miesiącu życia.

Jednak choroba może dać o sobie znać znacznie później. Dlatego należy uważnie monitorować stan okruchów. Jeśli zauważysz objawy przypominające chorobę Hirschsprunga u dziecka, natychmiast zgłoś się do lekarza..

Objawy patologii, które można zaobserwować u niemowląt do roku:

  • zaparcie;
  • opóźnienie w przybieraniu na wadze;
  • wzdęcia;
  • wymioty;
  • biegunka.

Możliwość wystąpienia choroby objawia się w późniejszym wieku..

Chorobie towarzyszą następujące objawy:

  • trwałe zaparcia;
  • odchody wychodzą wstążkami;
  • jelita nigdy nie są całkowicie opróżniane.

Objawy

Choroba Hirschsprunga pojawia się od pierwszych dni życia dziecka. W obrazie klinicznym rozróżnia się wczesne i późne objawy:

Wczesne objawy

  • Zaparcie. To pierwszy objaw u dziecka, na który zwracają uwagę rodzice. Zatrzymanie stolca rozpoczyna się w okresie noworodkowym. Dziecko późno opuszcza pierwszy kał i pojawia się wzdęcia. Samorozładowanie kału jest niezwykle rzadkie. Środki przeczyszczające i oczyszczające lewatywy służą do opróżniania jelit. Po lewatywach uwalnia się duża ilość gęstego stolca.
  • Zatrucie kałowe. Przy przedłużonym zatrzymywaniu stolca rozwija się zatrucie kałem, częściej w dzieciństwie. Charakteryzuje się spadkiem masy ciała i brakiem przyrostu masy ciała u dziecka, skóra staje się szara, spada zawartość białka we krwi, co pociąga za sobą obrzęk. Naruszenie równowagi wodno-elektrolitowej wpływa na pracę serca, płuc, wątroby i innych narządów.
  • Powiększenie brzucha. Zwiększenie rozmiaru brzucha następuje w wyniku gromadzenia się gazów w jelitach, rozciągania ścian pętli jelitowych kamieniami kałowymi. Nieleczona przednia ściana brzucha staje się cienka i widoczne są przez nią rozciągnięte pętle jelitowe. Podczas badania twarde kamienie kałowe są dobrze wyczuwalne.
  • Wzdęcia (wzdęcia). Zaparcia, upośledzone tworzenie śluzu prowadzi do rozwoju procesów fermentacyjnych i gnilnych w świetle jelita, którym towarzyszy powstawanie dużej ilości gazów i toksycznych produktów.
  • Ból brzucha. Pękają, bolą z natury, można je zastąpić skurczowymi bólami. Opróżnianie jelit prowadzi do krótkotrwałego ustąpienia procesu bólowego. Pojawienie się zespołu bólowego wiąże się z nadmiernym rozciągnięciem ściany jelita powyżej miejsca agangliozy, uszkodzeniem błony śluzowej przez kamienie kałowe oraz rozwojem procesów zapalnych.

Późne objawy

  • Niedokrwistość. W przypadku choroby Hirschsprunga procesy trawienia są zaburzone i rozwija się dysbioza. Warunki te zmniejszają wchłanianie witamin i minerałów, rozwija się niedobór żelaza, niedokrwistość z niedoboru witaminy B12.
  • Hipotrofia. Spadek masy ciała może być spowodowany zatruciem kałem, zjawiskiem dysbiozy i dodatkiem procesów zapalnych. Brak wystarczającej ilości składników odżywczych ze światła jelita do krwiobiegu.
  • Biegunka. Pojawienie się luźnych stolców jest spowodowane rozwojem dysbiozy i procesów zapalnych w jelicie..
  • Kamienie kałowe. Brak aktywności kurczliwej komórek mięśni gładkich prowadzi do gromadzenia się kału, który uciska ściany jelita, rozciągając je i stwarzając ryzyko wystąpienia niedrożności jelit. Objawia się brakiem stolca, wzdęciami i śluzem z odbytnicy. Dziecko płacze, odmawia piersi.
  • Deformacja klatki piersiowej. Powiększony brzuch uciska przeponę i narządy śródpiersia, co prowadzi do deformacji klatki piersiowej. Praca układu sercowo-naczyniowego zostaje zakłócona, rozwijają się powikłania oskrzelowo-płucne.
  • Objawy dyspeptyczne. Osoba martwi się nudnościami, uczuciem ciężkości w jamie brzusznej, zmniejszonym apetytem. Może wystąpić zgaga. Wymioty występują u małych dzieci.

Na co jeszcze zwrócić uwagę?

Głównym objawem patologii okrężnicy jest uporczywe zaparcie. Podczas karmienia piersią ten objaw może się nie pojawić. Bolesne objawy pojawiają się dopiero w momencie wprowadzenia do diety okruchów pokarmów uzupełniających. Zastosowanie lewatywy poprawia stan. Ale korzystny efekt obserwuje się tylko na początku. Wówczas stosowanie lewatywy przestaje dawać pożądany efekt..

Zmiany w wielkości i kształcie brzucha, niski odwrócony pępek to także wskaźniki, na które warto zwrócić uwagę. Przy przepełnieniu jelito grube przesuwa się, a brzuch przybiera asymetryczny nieregularny kształt.

Wymioty, które występują przy tej chorobie, pomagają organizmowi pozbyć się kału, który ją zatruwa.

Chorobę Hirschsprunga można również wykryć w wieku dorosłym. Tacy pacjenci z reguły cierpią na zaparcia od dzieciństwa. Potrzebują leków, które pomogą im opróżnić jelita. Narzekają na ciągły ból brzucha, często z wzdęciami.

Powody

Choroba objawia się z przyczyn wciąż nieznanych nauce. Wiadomo, że choroba jest dziedziczna genetycznie i można ją wykryć, mimo że rodzice jej nie mają. Innymi słowy, jeśli aganglioza została kiedykolwiek zdiagnozowana przez ojca lub matkę, dziecko może ją odziedziczyć. Choroba ta jest również typowa dla dzieci, w których drzewie genealogicznym występują zaburzenia psychiczne, neurologiczne lub endokrynologiczne..

Rozpoznanie ustala się na podstawie wywiadu lekarskiego (objawy i dolegliwości pacjenta muszą się zgadzać), a także po wykonaniu serii badań: RTG jamy brzusznej, biopsji odbytu i innych.

Diagnoza patologii

Ważne jest, aby w odpowiednim czasie zidentyfikować chorobę.

Rozpoznanie choroby Hirschsprunga u dzieci obejmuje następujące metody:

  1. Badanie doodbytnicze. Odsłania pustą ampułkę w odbytnicy. Występuje zwiększona aktywność zwieracza.
  2. Sigmoidoskopia. Wykrywanie niedrożności w sztywnych częściach odbytnicy, brak lub niewielka ilość kału.
  3. RTG. Wykrywa guzy i powiększenia pętli okrężnicy.
  4. Irygografia. Pętle jelita grubego są powiększone do średnicy 10-15 cm. Rozprzestrzeniają się na całą jamę brzuszną.
  5. Przejście zawieszenia baru. Środek kontrastowy przechodzi przez przewód pokarmowy i jest zatrzymywany w okrężnicy. Długo stamtąd nie wychodzi. Czasami jest to opóźnione do 5 dni.
  6. USG okolicy jelit.
  7. Manometria anorektalna. Mierzy się ciśnienie jelitowe.
  8. Kolonoskopia. Dane pokazane na zdjęciu rentgenowskim są potwierdzone lub odrzucone.
  9. Biopsja Swansona ściany odbytnicy. Obecność zwojów nerwowych w jelicie grubym określa się poprzez pobranie fragmentu ściany okrężnicy.
  10. Histochemia. Ustala aktywność enzymu acetylocholinoesterazy tkankowej.

Rozpoznanie choroby u dzieci

Specjalista zbada dziecko i za pomocą palpacji określi przybliżoną wielkość i lokalizację narządów wewnętrznych, obecność stagnacji kału. Aby postawić dokładną diagnozę, lekarz wyśle ​​na dodatkowe badanie:

  • USG narządów jamy brzusznej;
  • radiografia ze środkiem kontrastowym (ta metoda nie jest stosowana u noworodków);
  • endoskopia;
  • biopsja (pobranie fragmentu błony śluzowej jelita) w celu potwierdzenia braku zakończeń nerwowych w dotkniętym obszarze.

Leczenie zachowawcze

Nie powinieneś polegać na takiej terapii. Leczenie choroby Hirschsprunga u dzieci odbywa się w większości przypadków wyłącznie chirurgicznie. Leczenie zachowawcze służy głównie jako przygotowanie do dalszej interwencji chirurgicznej.

Leczenie przygotowawcze obejmuje:

  1. Pewna dieta, dieta. Do spożycia zaleca się warzywa, owoce, nabiał, żywność nie powodującą powstawania gazów.
  2. Masaż, fizjoterapia, gimnastyka. Stymulują perystaltykę jelit.
  3. Oczyszczające lewatywy.
  4. Dożylne podawanie leków białkowych i roztworów elektrolitów.
  5. Witaminy.

Metody leczenia chorób

Skompensowane i subkompensowane stadia choroby dobrze reagują na leczenie i utrzymanie naturalnych wypróżnień. W przypadku leczenia zachowawczego choremu dziecku przepisuje się leki, masaż, ćwiczenia fizjoterapeutyczne, sport (szczególnie przydatne są bieganie i pływanie). Wszystkie te metody mają na celu poprawę odprowadzania kału. Chociaż najskuteczniejszym sposobem na pozbycie się choroby jest tylko operacja.

Terapia zachowawcza

Delikatne metody terapii obejmują:

  • lewatywy - umieszczane w razie potrzeby przy braku krzesła przez kilka dni;
  • probiotyki (Bifidum-bakterin, Bifiform, Bifikol) w celu przywrócenia i utrzymania zdrowej mikroflory jelitowej;
  • witaminy B6, B12, C, E;
  • dożylne podawanie kompleksów białkowych;
  • masaż i specjalne ćwiczenia na brzuch, które sprzyjają całkowitemu wypróżnieniu;
  • przestrzeganie specjalnej diety bogatej w błonnik.

Dieta na chorobę Hirschsprunga z konieczności obejmuje pokarmy o wysokiej zawartości błonnika, które pomagają w normalizacji stolca. W diecie znajdują się: warzywa, pieczywo pełnoziarniste, produkty mleczne (kefir, jogurt), kasza gryczana, owsianka kukurydziana, oleje roślinne (oliwka, słonecznik). Musisz wypijać co najmniej 2,5-3 litry wody dziennie, aby upłynnić kał i uwolnić wydalanie z organizmu.

Interwencja chirurgiczna

Czasami wymagana jest operacja, aby uniknąć poważnych komplikacji. W takim przypadku uszkodzona tkanka jelitowa jest usuwana. Operacji nie należy rezygnować, ponieważ po resekcji strefy bezzwojowej objawy choroby nieodwracalnie zanikają. Tylko w ten sposób możesz całkowicie pozbyć się agangliozy. Rokowanie po operacji u dzieci jest korzystne.

Opinie lekarzy co do wieku zabiegu są różne. Niektórzy eksperci uważają, że usunięcie strefy bezzwojowej dla dziecka poniżej 1 roku życia jest możliwe tylko w nagłych przypadkach, podczas gdy inni nie widzą przeszkód w operacji w tym wieku. Rozdzielczość zależy od konkretnego przypadku i specyfiki choroby.

Operacja przebiega w dwóch etapach:

  • wykonuje się resekcję dotkniętego obszaru jelita, usuwa się zdrową część i nakłada kolostomię;
  • po chwili usunięty obszar łączy się z jelitem bezpośrednim.

Rehabilitacja

Po operacji lekarz przepisze spożycie enzymów (Pankreatyna, Mezim Forte, Creon), probiotyków (Bifiform, Bifikol), witamin B i C. Należy nadal przestrzegać diety. Aby zapobiec nawrotom, potrzebujesz:

  • wykluczyć ciężkie pokarmy, które są słabo usuwane z jelit, lepiej, jeśli menu jest sporządzane przez dietetyka;
  • zdać zaplanowane egzaminy na czas i podejść do wszystkich wymaganych testów;
  • użyj lewatywy, gdy wystąpią zaparcia;
  • prowadzić zdrowy tryb życia, ćwiczyć, spacerować na świeżym powietrzu.

Operacja

To właśnie pozwala pacjentowi po rehabilitacji na zawsze pozbyć się choroby Hirschsprunga..

Najbardziej odpowiedni wiek dziecka do operacji to 2-3 lata. Przygotuj pacjenta do zabiegu w domu. Przez kilka tygodni konieczne jest przestrzeganie diety, opróżnianie jelit lewatywami. Lekarz prowadzący koniecznie zaleca specjalne odżywianie, biorąc pod uwagę wiek i wszystkie cechy ciała dziecka, a także etap rozwoju tak nieprzyjemnej dolegliwości, jak choroba Hirschsprunga u dzieci.

Po operacji dziecko powinno być pod opieką lekarza przez 2 lata. W tym czasie lekarz ustala indywidualną dietę dla dziecka. Rodzice powinni pilnować stołka dziecka. Zaleca się codzienne nakładanie na dziecko oczyszczającej lewatywy o tej samej porze. Jest to konieczne dla rozwoju odruchu wypróżnienia..

Leczenie

Operacja

Celem radykalnego leczenia operacyjnego jest usunięcie patologicznego odcinka jelita wraz z usunięciem zdekompensowanych rozszerzonych pętli jelitowych. Stosowana jest operacja Duhamel, Duhamel-Martin, w niektórych przypadkach stosowana jest kolostomia.

Im młodsze dziecko, tym lepszy okres pooperacyjny..

Leczenie zachowawcze

Leczenie ma charakter wspomagający i nie prowadzi do wyzdrowienia.

  • Dieta. W celu ułatwienia wypróżnienia przepisuje się pokarmy o wysokiej zawartości błonnika (warzywa, zioła, owoce), produkty z kwaśnego mleka. Produkty mączne są wyłączone z diety.
  • Do normalizacji mikroflory jelitowej stosuje się probiotyki (Bifidumbacterin).
  • Preparaty enzymatyczne (Micrasim, Pankreatin) stosowane są w celu ułatwienia trawienia i zmniejszenia obciążenia jelit.
  • Oczyszczające lewatywy.
  • Masaż brzucha lub terapia ruchowa. Masaż leczniczy służy do stymulacji ruchu kału w jelicie. Gimnastyka lecznicza ma na celu trening mięśni brzucha i prowadzona jest pod okiem specjalisty.

Co to jest?

Kliknij, aby wyświetlić (niewrażliwy)

Choroba Hirschsprunga jest dziedziczną chorobą jelita grubego, charakteryzującą się unerwieniem części jelita.

Prowadzi to do zaparć, braku samo-defekacji i ciężkiego zatrucia organizmu. Choroba może wystąpić u dzieci w różnym wieku, w tym u noworodków.

Chorobę odkrył w XIX wieku duński lekarz Hirschsprung. Jednak metody diagnozowania i leczenia choroby pojawiły się znacznie później..

Diagnostyka

Aby postawić diagnozę, pierwszym krokiem jest zbadanie dziecka. Następnie konieczne jest zebranie wywiadu (ważne jest podanie informacji o czasie wystąpienia zaparć) oraz informacji o chorobach na jakie cierpi dziecko. Po tym, jak lekarz przeprowadza badanie doodbytnicze (badanie palpacyjne) odbytnicy. Konieczne jest badanie USG jamy brzusznej, RTG jelit (często krytyczne dla diagnozy), kolonoskopia i biopsja błony śluzowej jelita.

Choroba Hirschsprunga

Choroba Hirschsprunga (aganglioza jelita grubego, wrodzone rozdęcie okrężnicy) to wrodzony niedorozwój jelita grubego związany z naruszeniem struktury węzłów nerwowych (zwojów), które odpowiadają za przewodzenie impulsów do struktur mięśniowych, aw konsekwencji za skurcz jelita grubego.

Ganglia to formacje złożone z komórek nerwowych. Naruszenie mikrostruktury zwojów, brak w nich wystarczającej liczby komórek nerwowych, jest przyczyną choroby Hirschsprunga. Stopień niedorozwoju może być różny - od całkowitej agangliozy do częściowej dysfunkcji węzłów nerwowych. Brak skurczu części jelita grubego prowadzi do zastoju kału, niemożności ich obniżenia - wyjścia z jelita. Dlatego głównym objawem choroby są trwałe, ciężkie zaparcia..

ETIOLOGIA CHOROBY HIRSPRUNG

Obecnie dokładna przyczyna patologii nie została ustalona. Wiadomo, że w czasie ciąży u dziecka zaburzone jest tworzenie struktur nerwowych jelita grubego. Dlatego choroba jest zawsze wrodzona, to znaczy pojawiła się podczas rozwoju wewnątrzmacicznego..

Wynika to z predyspozycji genetycznych: istnieje wyraźna zależność dziedziczna. Przyczyną rozwoju choroby może być również mutacja genów odpowiedzialnych za tworzenie struktur nerwowych jelita grubego. Należy zauważyć, że u chłopców choroba występuje 4 lub więcej razy częściej niż u dziewcząt..

KLASYFIKACJA CHOROBY HIRSHPRUNG'a

Według lokalizacji i zakresu uszkodzeń:

  • Odbytnica (uszkodzenie odbytnicy, 25% przypadków);
  • Rectosigmoidal (uszkodzenie esicy, 70% przypadków)
  • Segmentowe (uszkodzenie jednego lub więcej odcinków połączenia odbytniczo-esiczego lub esicy, 1,5% przypadków);
  • Suma częściowa (uszkodzenie lewej lub prawej strony okrężnicy, 3% wszystkich przypadków);
  • Ogółem (uszkodzenie całej okrężnicy, a czasem części jelita cienkiego, 0,5% przypadków).

Według poziomu odszkodowania:

  • Kompensowane: zaparcia nie wpływają na jakość życia.
  • Subskompensowane: powstaje w umiarkowanych formach, oprócz zaparć występuje przewlekłe zaburzenie odżywiania, przewlekłe zatrucie. Ich oznaki: utrata masy ciała, niedobór witamin, stany niedoboru. Do wypróżnienia wymagana jest dodatkowa pomoc w postaci lewatyw, czopków, środków przeczyszczających.
  • Zdekompensowany jest najpoważniejszy. Niedrożność jelit, która tworzy się z czasem. Wymaga ciągłego mechanicznego wypróżniania za pomocą lewatywy. Przejawy dystroficzne i odurzenia w tej postaci są najbardziej wyraźne.

KLINICZNE OBJAWY CHOROBY HIRSPRUNG'a

Choroba Hirschsprunga charakteryzuje się głównie zaparciami - ciężkimi, długotrwałymi, opornymi na terapię. Aganglioza pojawia się zawsze od urodzenia. Mechanizm powstawania niedrożności stolca w jelicie grubym w wyniku upośledzonej kurczliwości części jelita grubego ma charakter kumulacyjny. Oznacza to, że obraz kliniczny pogarsza się z czasem..

Inne przejawy choroby Hirschsprunga

  • niestabilny stolec - zaparcia - biegunka, z utrzymującą się skłonnością do zaparć;
  • ból wzdłuż jelita grubego, nadmierne tworzenie się gazów, kolka i wzdęcia;
  • oznaki zatrucia, nudności, wymioty, osłabienie. Odurzenie jest spowodowane opóźnieniem toksycznych produktów przemiany materii w jelitach;
  • przy badaniu palpacyjnym w jamie brzusznej określa się kamienie kałowe. Są to masywne formacje zagęszczonego stolca, które gromadzą się w rozdętej, atonicznej okrężnicy..

Heterochromia to mozaika, nierównomierne zabarwienie tęczówki jednego oka. Jest to spowodowane naruszeniem wymiany pigmentu.

DIAGNOSTYKA CHOROBY SZPUCHA

Lekarz bada i pyta rodziców małego pacjenta (choroba jest wykrywana w dzieciństwie, ponieważ pojawia się zaraz po urodzeniu). Specjalista interesuje się, jak dawno temu pojawiły się zaparcia, ich czas trwania i obecność podobnych problemów u bliskich krewnych. Podczas badania palpacyjnego stwierdza się powiększoną, stwardniałą okrężnicę. Badanie cyfrowe wykazało, że odbytnica jest pusta nawet podczas długotrwałych zaparć.

Zgodnie z zarządzeniem Ministerstwa Zdrowia i Rozwoju Społecznego Rosji nr 73 z 2006 roku [7] i nr 362 z 2007 roku [8] obowiązkowymi środkami diagnostycznymi są:

  • biopsja - inwazyjna ekstrakcja niewielkiego obszaru tkanki ze zmienionego jelita z badaniem pod mikroskopem, histologiczne potwierdzenie braku wystarczającej liczby komórek nerwowych w drogach nerwowych;
  • USG jelit;
  • manometria anorektalna - dostarcza informacji o tonie kompleksu mięśni odbytu i odbytnicy oraz o koordynacji skurczów zwieraczy odbytu i odbytu;
  • radiografia jelit z kontrastem.

LECZENIE CHOROBY PIERŚCIENIOWEJ

Zależy od postaci i ciężkości choroby Hirschsprunga. W przypadku łagodnych i umiarkowanych postaci możliwe jest leczenie zachowawcze przy zachowaniu jakości życia, w ciężkich zdekompensowanych postaciach konieczna jest operacja. Przyczynę choroby Hirschsprunga można całkowicie wyeliminować tylko poprzez usunięcie części zajętego jelita, w którym nie ma zakończeń nerwowych. Operacja jest w większości przypadków bardzo skuteczna. Funkcje jelita grubego zostają prawie całkowicie przywrócone, klinika znika.

LECZENIE ZACHOWAWCZE

  • Dieta - Około 60% diety osoby z problemami z jelitami powinny stanowić warzywa i owoce. Wyłącza się produkty z efektem utrwalania, takie jak kawa, mocna herbata, czekolada, gruszki, rafinowane produkty z białej mąki. Dieta powinna zawierać wystarczającą ilość olejów roślinnych i sfermentowanych produktów mlecznych. Schemat picia w ilości 30 ml czystej wody surowej na kilogram masy ciała dziennie;
  • Probiotyki i prebiotyki - leki poprawiające stan mikroflory jelitowej;

PROGNOZA

Prognozy dotyczące wyleczenia choroby są korzystne. Przy łagodnych postaciach choroby Hirschsprunga i przestrzeganiu wszystkich zaleceń gastroenterologa jakość życia pacjentów nie ulega pogorszeniu. Chirurgiczne leczenie choroby Hirschsprunga w zdecydowanej większości przypadków prowadzi do całkowitego przywrócenia funkcji jelita grubego..

Choroba Hirschsprunga: przyczyny, objawy i leczenie

Tak złożona wrodzona choroba, jak choroba Hirschsprunga, występuje zarówno u dorosłych, jak iu dzieci. Głównym objawem patologicznym są ciągłe zaparcia. Jednocześnie symptomatologia objawia się od pierwszych dni życia, różni się pochodzeniem genetycznym. Według statystyk chłopcy chorują 4-5 razy częściej niż dziewczęta. Terapię choroby przeprowadza się poprzez operację chirurgiczną, ponieważ konserwatywne metody o wymaganej skuteczności nie przynoszą.

Istota choroby

Choroba Hirschsprunga jest wrodzoną patologią jelita grubego, która występuje z powodu wad w rozwoju splotu nerwowego. Przyczynia się do pojawienia się zaparć, a także do zmiany wielkości jelita.

Na pojawienie się tej patologii może wpływać wiele przyczyn. Obecnie napisano sporo artykułów naukowych opisujących podobną dolegliwość. Choroba w większości przypadków przebiega z zaburzeniami wchłaniania w jelicie grubym, a także z długotrwałymi zaparciami. Zgodnie z badaniami medycznymi i danymi statystycznymi to właśnie męska połowa jest szczególnie podatna na takie patologie jak choroba Hirschsprunga..

U dzieci w 20% przypadków rozpoznaje się inne wrodzone choroby układu nerwowego, a także patologie serca i naczyń krwionośnych oraz zaburzenia układu moczowo-płciowego. Niemowlęta z zespołem Downa są kilkakrotnie bardziej narażone na chorobę Hirschsprunga niż dzieci bez żadnych wad chromosomowych.

U noworodków, które właśnie się urodziły, patologiczny obraz kliniczny zależy bezpośrednio od wysokości i długości umiejscowienia agangliozy. Niezależnie od danych wymienionych powyżej objawy choroby przejawiają się wyraźnie. Na przykład, jeśli obszar agangliozy znajduje się wysoko przy odbycie i jest długi, znaki będą ostre i szczególnie jasne.

Pierwsza wzmianka o chorobie

Świat po raz pierwszy dowiedział się o chorobie Hirschsprunga w pediatrii w 1888 roku, opisał ją pediatra Harald Hirschsprung. Obserwował dwóch chłopców z tym schorzeniem, którzy później zmarli z powodu uporczywych zaparć..

Choroba polega na tym, że unerwienie okrężnicy i jej dolnych odcinków jest zaburzone, przez co zmniejsza się perystaltyka odcinka bezzwojowego. Gdy pacjent ma takie zaburzenia, gromadzą się treści jelitowe, co w konsekwencji prowadzi do zaparć. Patologia w większości przypadków objawia się u pacjentów w wieku do dziesięciu lat. W medycynie wyróżnia się kilka stadiów klinicznych i anatomicznych postaci choroby Hirschsprunga (ICD 10 - Q43.1.).

Obserwuje się następujące formy anatomiczne:

  • Postać doodbytnicza - często występuje w dwóch następujących typach: pierwszy przyczynia się do pokonania krocza w okolicy odbytnicy, drugi wpływa na nadbańkową i ampułkową część odbytnicy.
  • Forma segmentowa, objawiająca się jako odcinek w skrzyżowaniu odbytniczo-esicy lub w dwóch segmentach i obszarze, odpowiednio znajdującym się między nimi.
  • Rectosigmoidal. Jego pierwszy typ powoduje uszkodzenie dalszej trzeciej części esicy, drugi - całej esicy lub jej większości.
  • Suma częściowa, która ma wpływ na prawą lub lewą okrężnicę.

Zwyczajowo dzieli się również zaparcia na takie odmiany: wczesne i późne. Wczesne zaparcia to zaburzenia jelitowe, które pojawiają się od pierwszych dni życia dziecka, późne - pojawienie się zatrucia kałem, niedożywienia i anemii.

Powody

W wielu badaniach naukowych i medycznych ustalono wpływ wielu czynników na pojawienie się i rozwój choroby Hirschsprunga. Stwierdzono, że od piątego do dwunastego tygodnia płód tworzy skupiska nerwowe, które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania układu pokarmowego. W niektórych przypadkach proces ten zatrzymuje się z wielu powodów, a to z kolei przyczynia się do powstawania patologii. Obejmują one:

  • Mutacje DNA i wady strukturalne.
  • Dziedziczna predyspozycja.

U dzieci choroba Hirschsprunga charakteryzuje się kilkoma głównymi postaciami:

  • Skompensowany, który jest ustalany przez specjalistów od pierwszych dni po urodzeniu dziecka i jest eliminowany bez żadnych problemów za pomocą specjalnych lewatyw oczyszczających.
  • Subskompensowane, objawiające się pogorszeniem ogólnego stanu pacjenta. W tej formie oczyszczające lewatywy nie mają odpowiedniej skuteczności. Z biegiem czasu u pacjenta pojawia się uczucie ciężkości i bólu w dolnej części brzucha, duszność i wyraźne wady metaboliczne.
  • Zdekompensowana postać choroby Hirschsprunga, wyrażająca się uczuciem ciężkości w dolnej części brzucha i wzdęciami. Środki przeczyszczające i specjalne lewatywy nie przynoszą pożądanego rezultatu, a jedynie pogarszają sytuację. Pod wpływem wielu różnych czynników powstaje ostra niedrożność jelit.

Ostry stan tej choroby jest charakterystyczny dla noworodków w postaci niskiej przepuszczalności jelit, co w większości przypadków jest czynnikiem wrodzonym..

Jeśli rodzice zauważą jakiekolwiek nieprawidłowości i odchylenia w stanie zdrowia dziecka, należy niezwłocznie zwrócić się o pomoc lekarską, ponieważ im wcześniej postawiona zostanie prawidłowa diagnoza, tym szybciej rozpocznie się odpowiednie leczenie, a szanse na pomyślny wynik zabiegów będą większe.... Oprócz powyższego należy pamiętać, że każda autoterapia może wywołać nieprzyjemne konsekwencje, a nawet doprowadzić do śmierci pacjenta..

Dlatego, aby uratować dziecko przed taką chorobą, gdy pojawią się pierwsze oznaki, należy pilnie skonsultować się z lekarzami..

Manifestacje tej patologii u dorosłych

Ogólnie objawy choroby Hirschsprunga (na zdjęciu) są określane na podstawie braku nagromadzenia wielu komórek nerwowych (zwojów) zaangażowanych w funkcje motoryczne jelit i poziomu zapalenia ściany okrężnicy. Jeśli brakuje niewielkiej liczby komórek nerwowych, choroba ujawni się później..

Główne objawy choroby Hirschsprunga u dorosłych to:

  • Głównym objawem choroby są trwałe zaparcia od najmłodszych lat. Pacjenci cały czas stosują lewatywy. Nie ma potrzeby wypróżnienia. Rzadko luźne stolce (biegunka).
  • W okrężnicy odczuwa się ból spazmolityczny.
  • Wzdęcia, które charakteryzują się nadmiernymi wzdęciami w żołądku.
  • Wzdęcia.
  • Obecność „kamieni kałowych” w postaci stwardniałych, gęstych odchodów.
  • Częściowo obserwuje się heterochromię, różne miejsca tęczówki w jednym oku są nierównomiernie zabarwione. Podobne zjawisko jest wynikiem względnego niedoboru pigmentu (melaniny).
  • Odurzenie organizmu pacjenta spowodowane toksycznymi substancjami, które gromadzą się w jelitach z powodu stagnacji jego zawartości z ciężkim przebiegiem choroby w długiej historii.

Poniżej przedstawiono objawy choroby Hirschsprunga u dzieci.

Jak choroba objawia się u dzieci?

Objawy kliniczne choroby są wyrażane na różne sposoby, zależy to od ciężkości patologii (jak bardzo dotyczy to przewodu pokarmowego). Objawy patologiczne są wykrywane natychmiast po urodzeniu dziecka. Jednak czasami można je znaleźć zarówno w okresie dojrzewania, jak i wieku dojrzewania. U noworodka i starszych dzieci objawy choroby Hirschsprunga są następujące:

  • oryginalny kał (smółka) u dziecka nie opuszcza;
  • pojawiają się wymioty (w niektórych przypadkach z żółcią), biegunka lub zaparcie, nadmierne wzdęcia;
  • wzrost brzucha, predyspozycja do ciężkich zaparć;
  • opóźnienia w rozwoju i wzroście, które są związane z zaburzeniami wchłaniania i występowaniem zespołu złego wchłaniania.

Niedokrwistość często pojawia się z powodu długotrwałej utraty krwi wraz z kałem. Aganglionozie z ciężkim zatruciem towarzyszy powiększona okrężnica.

Metody diagnozowania patologii

Aby ustalić prawidłową diagnozę, lekarz prowadzący musi przeprowadzić wstępne badanie pacjenta i szczegółowo zbadać jego wywiad. Po zakończeniu badania specjalista wyznacza pacjentowi wszystkie niezbędne środki diagnostyczne:

  • zebranie historii medycznej w celu ustalenia, czy którykolwiek członek rodziny cierpiał na taką chorobę;
  • diagnoza doodbytnicza, która ujawnia pustą ampułkę odbytnicy z bolesnymi i długotrwałymi zaparciami;
  • do wizualnej analizy wad i możliwych odchyleń wymagana jest sigmoidoskopia, oprócz czynników wymienionych powyżej, taka procedura umożliwia wykrycie obecności kamieni kałowych u pacjenta i zobaczenie dystalnych zwężonych odcinków;
  • z kolei biopsja lub kolonoskopia przyczynia się do szczegółowego zbadania miejsca tkanki w celu określenia nieprawidłowego rozwoju lub braku splotów nerwowych;
  • manometria anorektalna - specjalne badanie, które pozwala na pomiar wskaźników ciśnienia w zwieraczu wewnętrznym i jelicie grubym;
  • USG jelit.

Ostatnią metodą ostatecznego potwierdzenia choroby jest diagnostyka rentgenowska, która polega na przejawianiu się szczególnych czynników, które pozwalają na bardziej szczegółowe i szczegółowe zbadanie wszystkich zmian w odciążeniu śluzu, obecności zwężonych miejsc w dystalnych okolicach jelit.

Po przeprowadzeniu badań diagnostycznych i zidentyfikowaniu patologii pacjentowi przepisuje się niezbędne środki terapeutyczne.

Sam proces gojenia składa się z kilku zabiegów, których działanie ma na celu eliminację defektów i przywrócenie normalnego funkcjonowania organizmu człowieka.

Jeśli wszystkie zalecenia lekarza prowadzącego są w pełni przestrzegane, pacjent znacznie szybciej osiąga satysfakcjonujący wynik leczenia niż częściowe wykonanie zabiegów wskazanych w karcie ambulatoryjnej.

W przypadku takiej patologii konieczna jest interwencja chirurgiczna w celu wyeliminowania defektów poprzez usunięcie całego regionu bezzwojowego w celu rozbudowy oddziałów, a także zachowania funkcjonującej części ludzkiej okrężnicy. Istnieje kilka rodzajów operacji, o których wyborze decydują bezpośrednio następujące czynniki: stopień zaawansowania choroby, jej forma i wiek pacjenta.

Jakie powikłania są możliwe po operacji choroby Hirschsprunga?

Powikłania tej choroby

W niektórych przypadkach, gdy diagnoza została postawiona późno lub leczenie patologii było nieprawidłowe, istnieje możliwość wystąpienia następujących powikłań u dorosłych i dzieci:

  • przewlekłe zapalenie jelit bez szybkiego leczenia charakteryzuje się szybkim rozprzestrzenianiem się i może prowadzić do śmierci pacjenta;
  • zatrucie kałem;
  • samozatrucie organizmu ludzkiego toksynami, które zostały niezależnie wyprodukowane;
  • pojawienie się stałych odchodów, które zakłócają strukturę jelit, co objawia się intensywnym bólem brzucha;
  • niedobór żelaza w organizmie.

Leczenie choroby

Głównym sposobem leczenia choroby Hirschsprunga (ICD 10 - Q43.1.) Jest zastosowanie interwencji chirurgicznej. Są jednak sytuacje, w których może pomóc terapia zachowawcza. Takie leczenie rzadko daje pozytywny wynik, ale można je traktować jako etap przygotowawczy przed zabiegiem. Obejmuje:

  • Żywność dietetyczna: warzywa, owoce, fermentowane produkty mleczne, które nie powodują tworzenia się gazów.
  • Stymulacja perystaltyki jelit poprzez ćwiczenia terapeutyczne, masaże i zabiegi fizjoterapeutyczne.
  • Stosowanie lewatyw oczyszczających.
  • Dożylna infuzja preparatów białkowych i roztworów elektrolitów.
  • Zastosowanie kompleksów witaminowych.

Jeśli zachowawcze leczenie choroby Hirschsprunga nie daje pożądanego rezultatu lub choroba jest zaniedbana, pacjentowi przepisuje się zabieg chirurgiczny. Po zabiegu pacjenci przechodzą okres rehabilitacji, po którym zaczynają w pełni żyć, zapominając o tak strasznej patologii.

Interwencja chirurgiczna obejmuje następujące etapy:

  • Jeśli postawiono diagnozę, taką jak choroba Hirschsprunga, to jest to podstawa do operacji. Głównym celem terminowej terapii (zarówno u dzieci, jak i dorosłych) jest w niektórych przypadkach eliminacja wszystkich powiększonych sekcji i obszaru bezzwojowego, podparcie działającego odcinka okrężnicy.
  • Operacje typu radykalnego (Soave, Duhamel, Swanson) są tworzone dla małych pacjentów; w wieku dorosłym nie mogą być wykonywane w czystej postaci ze względu na specyfikę anatomiczną lub manifestowane stwardnienie w błonach mięśniowych i podśluzówkowych jelit.

Najbardziej odpowiednią do pozbycia się dorosłych i dzieci agangliozy jest zmodyfikowana operacja Duhamela, która została opracowana w Instytucie Badawczym Proktologii. Zalety i istota interwencji: bezpieczeństwo i aseptyczność operacji;

  • eliminacja strefy bezzwojowej do maksimum z utworzeniem krótkiego kikuta odbytu;
  • eliminacja naruszenia wewnętrznego zwieracza w odbycie.

Minimalizowanie negatywnych konsekwencji

Aby zminimalizować biegunkę, zaparcia i inne negatywne objawy po operacji z powodu choroby Hirschsprunga, zaleca się przestrzeganie specjalnej diety polegającej na stosowaniu w diecie produktów bogatych w błonnik roślinny..

Powikłaniami po operacji mogą być: pojawienie się zapalenia jelit z powodu infekcji jelitowej, a zatem wraz ze wzrostem temperatury, biegunką i wymiotami, objawami krwawienia z jelit, należy natychmiast skonsultować się ze specjalistą.

Recenzje o chorobie Hirschsprunga

Istnieją recenzje tej choroby, ale w małych ilościach. Jeśli choroba jest łagodna, zaleca się przerwanie operacji i podjęcie leczenia objawowego poprzez zastosowanie lewatywy syfonowej.

Wczesna diagnoza pomoże uniknąć różnych komplikacji.